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AUTISMO E LA GIORNATA MONDIALE: NEL CHIASSOSO FRASTUONO DELLA GENETICA IRROMPE SILENZIOSA L’EPIGENETICA

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L’Osservatore d’Italia intervista il dr Girolamo Giannotta che in maniera realistica e concreta, spiega la sostanziale differenza dei fattori che influiscono sulla patologia, poiché anche se il substrato genetico ha un ruolo stabilito nell’autismo, sono i fattori ambientali prenatali e perinatali a rappresentare un rischio significativo per la malattia. Giannotta conclude, studiando i reports emersi, che la teoria genetica dell’autismo non si è mai spinta oltre la percentuale del 25-30%, e per tale implicita ammissione, spiega come il resto è dovuto al ruolo dell'epigenetica.
 

di Cinzia Marchegiani

Il 2 aprile è stata la Giornata Mondiale dedicata alla consapevolezza dell’Autismo, una patologia che sta allarmando seriamente molti medici e scienziati, il numero in crescita esponenziale dei bambini colpiti da questa malattia è un fatto ormai acclarato. Oggi dedichiamo la vera informazione cercando di essere vicino alle famiglie che si sentono oltraggiate dalle diatribe tra scienziati. I figli con questa patologia sono in aumento e pensare ad una dinamica essenzialmente riconducibile alla causa genetica fa emergere una logica con più ombre che luci su come si voglia affrontare con serietà questo argomento, che purtroppo rimane sulla carta pieno di tante pubblicazioni e scoop scientifici, mentre nella quotidianità le famiglie si sentono  troppo spesso abbandonate al loro destino, soprattutto quelle dei bambini danneggiati da vaccino o colpiti da questa terribile malattia, costretti a combattere contro il proprio riconoscimento al diritto di salute e all'assistenza.

Sull’autismo l’Osservatore d’Italia aveva già realizzato un’intervista al dr Girolamo Giannotta, che con molta professionalità aveva spiegato ai nostri lettori come per questa patologia, ancora oggi per molti versi dibattuta scientificamente, ci sono diverse linee di evidenza che supportano l’idea che sia un membro tipico di una grande famiglia di malattie croniche, non infettive, immuno-correlate ed associate alla società post-industriale. La famiglia di questa nuova nobiltà – spiegava il dr Giannotta – annovera tra i suoi membri le malattie auto-infiammatorie, allergiche ed auto-immuni che sono la conseguenza di una forte destabilizzazione del sistema immunitario. “Queste malattie sono il risultato dell’interazione tra genetica ed epigenetica, hanno cause scatenati, esiste un ruolo apparente del sistema immunitario nella patogenesi, sono altamente prevalenti, l’eziologia e le manifestazioni sono complesse. Se anche l’autismo è una questione associata all’ipersensibilità immunitaria, che si manifesta in modo epidemico in una società post-industriale, c’è da pensare che la sola presa di coscienza possa consentire di adoprarsi per la sua prevenzione” – nel dettaglio approfondiva il dr Giannota.

La progressione dell'autismo negli ultimi 20 anni ha visto un repentino peggioramento, da un rapporto di 1:10.000 ad 1:90-100 in Italia, negli USA addirittura 1:68. Dati agghiaccianti che non spiegano la correlazione di questa malattia con un fattore genetico. Dr Giannotta, ci spiega meglio questi numeri?
Eventi genetici che possano giustificare questa drammatica ascesa della prevalenza dell’autismo sono difficilmente concepibili, anche se ci spingessimo a guardare il problema nell’arco degli ultimi 50 anni (epoca tossicologicamente post-industriale), durante il quale al massimo possono essere state prodotte due generazioni umane. Con due sole generazioni umane non credo sia possibile cambiare in modo così drammatico la prevalenza di una malattia ed attribuite tale cambiamento ad un esclusivo fattore genetico. Più realisticamente, visto che il mondo accademico globale è cresciuto impregnandosi di teorie darwiniane, che governano la scena da 150 anni, è fin troppo semplice e semplicistico rifarsi ad esse più che a Lamark. Uscendo fuori da questo rigido schema, mi sento di dire che la sequenza del genoma (successione di basi nel DNA) può rimanere inalterata nel tempo e non codificare lo stesso fenotipo (soggetto così come appare) di qualche generazione fa poiché, pur rimanendo invariata l’informazione genetica in questi differenti soggetti, può essere cambiata la sua capacità di esprimere le informazioni che gli stessi geni veicolano, allora come ora. Altro equivoco del quale ci dobbiamo sbarazzare è la tesi che anche gli enzimi che modificano il DNA sono geneticamente determinati. Seppur ciò corrisponda a verità, sono tanti gli esempi di sostanze estranee al materiale genetico che condizionano la funzionalità degli enzimi epigenetici. In altre parole, gli enzimi che silenziano i geni sono codificati dai geni presenti nel DNA, ma la loro funzione è condizionata dai fattori ambientali che interferiscono con la loro funzione, ed in ultima analisi, stabiliscono se quel gene, e le informazioni che esso trasporta possono essere espressi in quel contesto biologico.

Dr Giannotta, in molti casi di autismo ed ASD esiste una disfunzione dell’immunità innata. Ne deriva che la disfunzione immune associata all’autismo e mediata dall’ambiente e/o da cause epigenetiche o genetiche?
La disfunzione dell’immunità innata è una disfunzione del sistema immunitario che mette in campo attivazione, infiammazione ed autoimmunità. Pensare che dei geni siano cambiati in modo così repentino è troppo audace ed irrealistico. Viceversa abbiamo prove concrete di eventi epigenetici in questo settore. Napoli et al., hanno dimostrato che il danno del DNA mitocondriale, forse provocato dalle specie reattive dell’ossigeno, era più comune in 67 bambini con ASD rispetto a 46 bambini normali.
Per Hertz-Picciotto et al., i PM 2.5 (componente del particolato dell’aria inquinata) possono alterare lo sviluppo del sistema immune neonatale. Questi autori hanno studiato nella Repubblica Ceca 1397 bambini che erano stati esposti in gravidanza ai PM2.5 ed ai PAH (idrocarburi aromatici policiclici) e tale esposizione era associata con la riduzione delle cellule T e l’incremento delle cellule B nel sangue del cordone ombelicale. Studi in vivo nei roditori, hanno dimostrato che i PM 2.5 attivano l’asse dello stress, attivano la microglia e provocano la produzione di citokine pro-infiammatorie nel cervello. Raz et coll., hanno esplorato l’associazione tra l’esposizione materna al particolato (PM) dell’aria respirata in gravidanza e la probabilità di ASD nel proprio bambino. Si tratta di uno studio caso-controllo nidificato che comprendeva 245 casi di ASD e 1522 bambini senza ASD. Gli autori hanno concluso dicendo che la più alta esposizione materna al PM 2.5 durante la gravidanza, particolarmente nel terzo trimestre, era associata con una più grande probabilità di avere un bimbo con ASD. Inoltre, ci sono numerosi lavori che dimostrano che tra soggetti autistici e normali esiste una produzione differenziata di citokine e recettori citokinici. Una selettiva riduzione della popolazione dei linfociti T è prodotta nella prole dall’esposizione a fumo materno, mercurio e PCB. Un incremento del rischio di malattie autoimmuni si ha con l’esposizione gravidica a diossina, mercurio e piombo; ed il consumo di alcool in gravidanza provoca l’incremento della produzione di IL-6 e l’eccessiva produzione di specie reattive dell’ossigeno. Secondo Beversdorf et al., lo stress materno è particolarmente nocivo nelle prime 32 settimane di gestazione in termini di rischio di autismo da componente ambientale. Tra la 21a e la 32a settimana si collocherebbe la finestra di suscettibilità per l’autismo correlata allo stress materno. Per altri autori, le finestre di suscettibilità al danno da fattori ambientali esisterebbero in tutti i tre trimestri di gravidanza.

Il CDC spiega che la diagnosi ASD può essere difficile in quanto non vi è alcuna prova medica, come un esame del sangue, per diagnosticare i disturbi, ma conferma che la prescrizione di farmaci come acido valproico e talidomide durante la gravidanza sono stati collegati con un rischio più elevato di ASD
Certamente, il danno indotto nella prole, in corso di gravidanza, è stato associato all’assunzione dell’antiepilettico acido valproico. Recentemente Christensen et al., hanno evidenziato che il suo uso in gravidanza era associato con un incremento significativo del rischio di disordini dello spettro autistico nella prole. In definitiva, le modifiche epigenetiche nei casi di ASD consistono di metilazioni, modificazioni degli istoni, rimodellamento della cromatica, ed altro. Le interazioni tra ambiente e geni che influenzano l’espressione genica includono processi metabolici quali lo stress ossidativo, le funzioni mitocondriali, le metilazioni, le funzioni immunitarie e l’infiammazione. In maniera realistica e concreta, mi sento di dire che il substrato genetico ha un ruolo stabilito nell’autismo, ma i fattori ambientali prenatali e perinatali rappresentano un rischio significativo per la malattia.

Autismo e genetica dr Giannotta, in questi giorni si è cercato di spiegare questa patologia multi complessa in questa direzione. Possibile un’etichetta così semplicistica?
In maniera realistica e concreta, mi sento di dire che il substrato genetico ha un ruolo stabilito nell’autismo, ma i fattori ambientali prenatali e perinatali rappresentano un rischio significativo per la malattia. Aggiungo, che la teoria genetica dell’autismo non si è mai spinta oltre la percentuale del 25-30%, e per tale implicita ammissione, il resto è epigenetica.

Il 2 Aprile è stato dedicato alla giornata mondiale all’Autismo, i monumenti del mondo si sono illumninati di blu. Un evento che però ha sollevato soltanto l’ennesimo chiassoso frastuono sulla natura genetica di questa patologia multi complessa, mentre silenziosamente l’epigenetica, come ci ha dettagliatamente spiegato il dr Girolamo Giannotta, irrompe e con assoluta evidenza medica e scientifica guarda seriamente in faccia questo mostro, indicandoci con umiltà che le cause sono essenzialmente pre-natali e sono rimediabili, perché il grosso lavoro per custodire la vita che nascerà si costruisce in gravidanza, perché nei nove mesi si esalta l’epigenetica.

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L’evoluzione del gioco: dalla grafica 3d alla realtà virtuale

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I più grandi ricorderanno gli albori del gioco digitale, intorno alla fine degli anni ’90. Si trattava di giochi piuttosto semplici, lineari, dai “pattern” prestabiliti e delle animazioni grafiche piuttosto banali. Il tutto, ovviamente, se visto con gli di oggi.

In tema di gioco online, specie se si parla di casinò, vi è un’azienda che, più di tutti, ha valicato le ere digitali, mantenendosi sempre al timone dell’industria: la Microgaming. Il online casino Microgaming è stato il primo a proporre ai suoi utenti la possibilità di provare alcuni titoli con grafica tridimensionale. Si trattava di giochi in cui veniva utilizzata una tecnologia che si basava sui “poligoni”, un vero e proprio incastro di forme geometriche come triangoli o rettangoli che davano vita ai personaggi e alle ambientazioni di gioco.

Contestualmente, si è passati dalle slot machine bidimensionali alle prime slot a tre dimensioni. Se i giochi degli anni Novanta hanno segnato un’epoca e rimangono tra i più amati dai giocatori di quella generazione, oggi i gusti sono nettamente diversi. Infatti, è stato più volte dimostrato come i giocatori odierni preferiscano di gran lunga approcciarsi ad un titolo o ad un gioco che garantisca una certa qualità grafica dei propri contenuti. La grafica tridimensionale, un tempo riservata a pochi, è divenuta lo standard ed oggi rappresenta il punto di partenza per ogni titolo. Ad essa, si è aggiunta la risoluzione grafica che è passata dall’ormai preistorica 240p al Full HD (1920×1080 pixel) fino alla risoluzione in 4K HDR.

Al giorno d’oggi, è quindi più complesso spiccare per i motivi precedentemente illustrati e le software house devono proporre al giocatore qualcosa di ancor più accattivante come, ad esempio, la cosiddetta realtà virtuale. Sono ancora pochi i titoli che la implementano anche a causa delle attrezzature che essa richiede, ma non c’è dubbio che la prossima frontiera dell’innovazione passerà per il VR (virtual reality) e renderà le esperienze di gioco sempre più verosimili.

Tra i più grandi successi presenti nel gioco digitale odierno non si può non citare una slot machine straordinaria ed ormai famosa in tutto il mondo: la Book of Ra Deluxe Edition. Si tratta di un titolo che travalica le generazioni ed è passato dal mondo bidimensionale a quello tridimensionale, senza mai snaturarsi. Ancora, vi è la slot Gonzo’s Quest che – allo stesso modo – si è distinta per longevità e qualità dei contenuti come, ad esempio, i blocchi di pietra che costituiscono i classici rulli di gioco.

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Control Ultimate Edition, il paranormale diventa next-gen

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Control Ultimate edition torna con una veste grafica migliorata per le console di nuova generazione. A diversi mesi dal lancio della versione originale, infatti, l’action shooter di Remedy Entertainment debutta anche su next-gen. Il risultato? Andiamolo a scoprire. Control è un titolo dall’ottimo intreccio narrativo graziato da un gameplay intrigante e da un setting costruito con rara maestria che, però, già nel 2019 quando fu rilasciato in versione “normale”, soffriva a causa delle limitazioni tecniche imposte dalla scarsa potenza delle console di scorsa generazione che comportavano rallentamenti e vistosi cali di frame-rate. Proprio per questo motivo Control: Ultimate Edition è, senza mezzi termini, il miglior modo possibile per godersi l’ultima fatica di Remedy in una versione tecnicamente ineccepibile e comprensiva delle due chiacchieratissime espansioni rilasciate nei mesi successivi al lancio: The Foundation e AWE. La storia ovviamente è rimasta del tutto invariata rispetto a quanto visto nell’edizione base (qui la nostra recensione) narra le vicende di Jesse Faden, una ragazza originaria della fittizia città di Ordinary che, dopo aver assistito ad un cataclisma di notevoli proporzioni durante la sua infanzia, ha dedicato tutta la propria vita alla ricerca di Dylan, un fratello apparentemente disperso da quasi vent’anni. Le sue incessanti indagini la conducono fino alle porte della Oldest House, un edificio situato nel cuore di New York appartenente al Federal Bureau of Control, un organismo occulto del governo statunitense che si occupa di studiare, affrontare e contenere i fenomeni paranormali che continuano a verificarsi in giro per il mondo. La particolarità della struttura è quella di essere invisibile all’occhio umano dall’esterno e stranamente mutevole all’interno con padiglioni che cambiano aspetto e configurazione senza soluzione di continuità. L’Oldest House è indubbiamente il più riuscito tra i setting ideati dai visionari artisti di Remedy fino ad oggi ed è anche un trionfo in termini di level design, al punto da trascendere il ruolo di semplice sfondo delle avventure di Jesse e divenire un vero e proprio coprotagonista delle vicende che vengono raccontate. Una volta entrati nella Oldest House, è facile rendersi conto che qualcosa di oscuro si aggira nei corridoi: un sussurro, un sibilo, una presenza minacciosa e costante che sembra aver assunto il controllo dell’edificio e dei suoi frequentatori. Tocca alla nostra Jesse fare luce sul mistero celato nel cuore della struttura che, in qualche modo, appare collegato a doppio filo a ciò che è successo durante la sua infanzia. Quella di Control è una sceneggiatura a dir poco incredibile che, anche a due anni di distanza dal lancio originale, riesce a catturare il giocatore in una atmosfera unica creata abilmente da un team di scrittori parecchio ispirato che è riuscito a imbastire un universo coeso, credibile e particolareggiato. Il racconto procede sostenuto dal giusto ritmo per tutte le circa 20 ore necessarie a portare a termine la campagna e non si risparmia colpi di scena, risvolti inaspettati e un finale sconvolgente. A questo, ovviamente, vanno aggiunte le svariate ore di gioco extra garantite dai due DLC inclusi nel pacchetto: “The Foundation” che conduce il giocatore fino alle viscere della Oldest House e “AWE”, l’incredibile anello di congiunzione con l’universo di Alan Wake. Insomma, se non avete ancora avuto occasione di sperimentare Control e la sua storia, questo è il momento migliore per farlo. Dal punto di vista del gameplay, come era logico aspettarsi, Control: Ultimate Edition non apporta particolari modifiche alla formula apprezzata nell’edizione standard. L’ultima fatica di Remedy, come dicevamo, è un titolo action in terza persona davvero adrenalinico, profondo, coinvolgente e raffinato che affonda le proprie radici nei canoni tipici del genere metroidvania. La natura cangiante della Casa ha consentito ai talentuosi designer della compagnia di allontanarsi della linearità dei loro prodotti del passato e di giocare molto sui percorsi che l’utente può intraprendere inserendo missioni secondarie, attività segrete e, addirittura, boss opzionali dietro ogni angolo.

Il comparto grafico di questa verione next-gen di Control, ovviamente, è stato l’aspetto che ha ricevuto maggiore attenzione in vista del lancio di questa edizione definitiva per Xbox series X/S e PS5. Control: Ultimate Edition è stato sviluppato sulla base di una versione potenziata e aggiornata di quello stesso Northlight Engine che aveva messo in seria difficoltà i PC e le console passate, con il preciso obiettivo di offrire ai giocatori un’esperienza più stabile e definita di quanto visto in passato. La modalità di visualizzazione “Performance Mode” rimuove gli effetti di Ray Tracing ma guadagna un frame-rate granitico a 60fps in tutte le situazioni. La risoluzione rimane inalterata. Proprio come nel caso di tanti altri titoli cross-gen che hanno raggiunto i lidi di PS5 e Xbox Series X|S in questo primo periodo del loro ciclo vitale, anche Control: Ultimate Edition può vantare due modalità di visualizzazione differenti: la Graphics Mode e la Performance Mode. La prima propone un rendering 1440p upscalato in 4K e mette in campo gli ultimi ritrovati nel campo dell’effettistica per videogiochi come il Ray Tracing applicato alle trasparenze, alle ombre e ai riflessi superficiali. Si tratta, senza ombra di dubbio, di una presentazione dal notevole impatto visivo che, però, risulta piagata da una forte instabilità del frame-rate che non siamo riusciti a digerire. Quando si passa alla Performance Mode, invece, la situazione cambia radicalmente. Gli effetti di Ray Tracing vengono sacrificati sull’altare della fluidità e Control: Ultimate Edition riesce a mantenersi stabilmente sulla soglia dei 60fps anche nelle situazioni più concitate. Considerando che la risoluzione di rendering è sempre 2560×1440 (upscalato in 4K) e che tutti gli altri effetti visivi rimangono inalterati, ci sentiamo di consigliarvi questa modalità di visualizzazione per godervi l’ultima opera di Remedy al massimo della velocità. Grazie alla potenza offerta dalle nuove ammiraglie di Microsoft e Sony, i numerosi effetti luminosi e particellari prodotti dalle abilità di Jesse non influiscono sul ritmo dell’azione ma aggiungono un importante valore all’estetica generale del prodotto. Dimenticate i problemi prestazionali che avevano flagellato la versione per console old-gen: questa reinterpretazione per le nuove macchine offrono una versione di Control all’apice del suo splendore. Unico neo, riscontrato sulla versione Xbox da noi testata, è la casuale possibilità di essere riportati sulla dashboard quando si preme il tasto (select) dedicato alla visualizzazione del menù missioni/armi/file. Questo fastidioso bug si è presentato abbastanza di frequente, e l’augurio che ci facciamo e che sia risolto al più presto attraverso una patch in quanto risulta essere parecchio fastidioso. Tirando le somme, Control Ultimate edition rappresenta la versione migliore del titolo in quanto, oltre ad offrire una veste grafica davvero ben realizzata e una fluidità assolutamente incredibile, garantisce un’esperienza di gioco senza pari che viene arricchita dai contenuti aggiuntivi presenti nel pacchetto. Nonostante il gioco non si rivelerà una sorpresa per chi ha già avuto modo di terminare l’avventura sulla vecchia generazione di console, tutte le migliorie apportate e la ricchezza dell’edizione sono un motivo assolutamente convincente per rimettere piedi nell’ Oldest House e di rivivere gli incubi paranormali nei panni di Jesse Faden.

GIUDIZIO GLOBALE:

Grafica: 9

Sonoro: 9,5

Gameplay: 9

Longevità: 8,5

VOTO FINALE: 9

Francesco Pellegrino Lise

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Apple, con il nuovo update di iOS arrivano le emoji a tema vaccino

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Apple sta per introdurre 200 nuove emoticon su iPhone e iPad, con particolare attenzione su quelle a tema vaccini. Nel prossimo aggiornamento ad iOS 14.5 e iPadOS 14.5 sarà infatti presente un set di icone dedicate ad un trend che si spera divenga presto condiviso dai più a livello internazionale, quello del vaccino al Covid-19. Per questo motivo, la Mela ha deciso di introdurre nuove icone ma anche di adattare delle esistenti al particolare momento. Ad esempio, l’emoji che rappresenta una siringa, finora visualizzata con delle gocce di sangue che scendono dalla punta, avrà un aspetto meno intimidatorio, riempita con un liquido trasparente e senza goccioline. Le nuove emoji sono state approvate, come sempre, dal Consorzio Unicode lo scorso settembre. Si tratta dell’organizzazione che si occupa di creare il codice per le varie emoticon che poi vengono riprese da ogni azienda che ne fa uso, tra cui anche Facebook e Twitter. Ci si può dunque aspettare introduzioni simili nei prossimi giorni anche per gli altri “grandi” della rete. Emojipedia, un dizionario di emoji online, aveva individuato una tendenza al rialzo nell’uso della emoji a forma di siringa nella sua analisi sui trend di fine 2020, soprattutto su Twitter. Jeremy Burge, chief emoji officer di Emojipedia, ha riferito che eliminare il sangue dalla siringa la rende più appropriata per rappresentare la vaccinazione Covid-19, osservando come la modifica non le impedisca di essere utilizzata anche per altri contesti più classici, come la donazione del sangue. Altre emoji che hanno guadagnato popolarità a seguito della pandemia includono il microbo, l’icona della mascherina e le mani in preghiera. Insomma, Apple resta sempre al passo coi tempi e cerca di affrontare il tema della pandemia di Covid 19 con ironia, ma anche attraverso uno degli strumenti più utilizzati dalle persone.  

F.P.L.

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