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Scienza e Tecnologia

STRIMVELIS: LA PRIMA TERAPIA GENICA CON CELLULE STAMINALI

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Una grande affermazione della ricerca "Made in Italy" che vedrà il nostro Paese accogliere i bambini di tutto il mondo

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di Marco Mattei

Presentata a Roma, presso la Presidenza del Consiglio dei Ministri, Strimvelis, la prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo. L'Osservatore d'Italia, invitato all'evento, ha partecipato cercando di acquisire più informazioni possibili rispetto ad un approfondimento necessario e costruttivo.

Cellule staminali opportunamente trattate  Strimvelis è una terapia genica e cioè è una terapia che risolve malattie congenite dovute all'alterazione di uno o più geni. Nelle malattie dovute ad alterazione di un solo gene, comprendendo qual'è nello specifico il difetto, si può intervenire correggendolo con la Terapia Genica. Nel video allegato all'articolo appare chiaro che sono state prelevate le cellule staminali del paziente affetto dalla patologia, sono state quindi "contaminate" in laboratorio con virus attenuati che hanno corretto il difetto genetico. Dopo la correzione del difetto in vitro queste cellule staminali sono state reintrodotte nel sangue del paziente e li hanno iniziato il loro lavoro a livello di midollo osseo correggendo di fatto il difetto genetico del paziente stesso. Le cellule staminali sono infatti totipotenti ovvero hanno la proprietà di svilupparsi in un intero organismo e persino in tessuti extra-embrionali.

Dalla sperimentazione al farmaco Strimvelis segna dunque il passaggio da una terapia sperimentale a un “farmaco” disponibile per tutti, ovunque nascano, ovunque vivano.Questo traguardo porta 3 firme. Quelle di Fondazione Telethon, dell’Ospedale San Raffaele e di GSK, che nel 2010 hanno sottoscritto un accordo con l’obiettivo di mettere a disposizione il proprio know how per arrivare allo sviluppo e alla commercializzazione di sette terapie per altrettante patologie rare. L’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis si basa sui dati relativi a 18 bambini guariti con il trattamento sperimentale. A tre anni dalla cura è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per i 12 bambini arruolati nello studio clinico e per gli altri 6 trattati nel frattempo. I risultati completi dell’analisi sono stati pubblicati anche sulla rivista scientifica BLOOD.

Un risultato tutto italiano Insomma una grande affermazione della ricerca "Made in Italy" che ha visto curare una prima malattia monogamica la immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi, sintetizzata nell’acronimo ADA-SCID e meglio conosciuta come sindrome dei bambini bolla che porta all'azzeramento delle difese immunitarie per mancanza del gene che sovrintende alla produzione di una molecola indispensabile alle difese immunitarie. Ora da questa malattia si può guarire grazie a Strimvelis con le cellule staminali del malato e il virus attenuato per la correzione del difetto.

Restituita una prospettiva di vita ai piccoli malati Questi bambini, in sintesi, erano costretti a “non” vivere in un ambiente asettico perché qualsiasi infezione, anche la più banale, avrebbe potuto costare loro la vita. Fino a circa 15 anni fa, quando all’ospedale San Raffaele di Milano è iniziata la sperimentazione di una terapia genica rivoluzionaria. Grazie all’utilizzo delle cellule staminali degli stessi pazienti e alla sostituzione del gene malato attraverso un agente virale opportunamente attenuato e utilizzato come cavallo di Troia, medici e ricercatori hanno potuto non solo curare, ma restituire l’infanzia e una prospettiva di vita a tutti i bambini colpiti da questa malattia. Ora questa terapia ha un nome, Strimvelis ed è stata messa a punto grazie all’impegno congiunto di tre grandi istituzioni: la Fondazione Telethon, l’Ospedale San Raffaele e GSK. Si tratta della prima terapia genica curativa ex vivo al mondo con cellule staminali recentemente approvata dall’autorità europea per trattare i pazienti affetti da questa rara malattia: 15 all’anno in Europa, secondo le stime, e 350 nel mondo.

La presentazione di Strimvelis è avvenuta lunedì 27 giugno a Roma presso la Presidenza del Consiglio dei Ministri nell'ambito dell'incontro “Strimvelis: cronaca di un primato italiano. La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo”  a cui hanno preso parte Claudio De Vincenti, sottosegretario di Stato alla Presidenza del Consiglio, Alessandro Aiuti, responsabile area clinica, Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, Nicola Bedin, amministratore delegato, IRCCS Ospedale San Raffaele, Daniele Finocchiaro, presidente e amministratore delegato, GSK S.p.A., Lucia Monaco, direttore scientifico, Fondazione Telethon, Luigi Naldini, direttore, Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, Luca Pani, direttore generale, AIFA, Sir Andrew Witty, CEO GSK.

Claudio De Vincenti, sottosegretario di Stato
alla Presidenza del Consiglio ha fatto i complimenti ai tre attori della ricerca Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK, oltreché a tutti i ricercatori. Ha lodato l'azione del governo e prima di lasciare l'aula ha preannunciato i rischi che comporterà Brexit. Un responsabile del San Raffaele, evidenziando l'importante traguardo raggiunto grazie ai ricercatori, ha  voluto muovere una critica al Governo e alla Regione, rivolgendosi direttamente al Sottosegretario De Vincenti e "smentendolo garbatamente", ormai assente, sull'azione del Governo riguardo le continue riduzioni dei finanziamenti a favore della ricerca.

Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) commenta: “Oggi presentiamo il risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo che ci hanno consentito di mettere a punto un approccio terapeutico innovativo e personalizzato. Questo approccio prevede l’utilizzo delle cellule staminali del paziente, in cui viene inserita una copia corretta del corretta del gene malato, e la loro successiva reintroduzione nell’organismo. Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini. Quella che presentiamo oggi è una pietra miliare nella storia delle terapie avanzate e il suo successo ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare”.

Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica: “L’ADA-SCID è la prima delle malattie oggetto dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK– ricorda Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica -.Attualmente sono in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo altre terapie per malattie rare quali la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott- Aldrich; è stata inoltre avviata da alcuni mesi la sperimentazione clinica per la beta talassemia. I risultati per queste malattie sono incoraggianti e ci auguriamo che possano presto diventare terapie concrete come avvenuto per l’ADA-SCID” .

Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele: “Questo risultato, che dimostra l’eccellenza della ricerca italiana, è frutto dell’efficace collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK la cui sinergia ha consentito di sviluppare i primi risultati ottenuti dai ricercatori in laboratorio circa 15 anni fa, portarli al letto del paziente e arrivare a una cura salvavita per i bambini affetti da ADA-SCID. Il nostro obiettivo ora è di continuare a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare”.

Lucia Monaco, direttore scientifico della fondazione: Un obiettivo questo condiviso sia dalla Fondazione Telethon che da GSK. “Fin dall’inizio – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico della fondazione – la terapia genica ha rappresentato un campo di particolare interesse per Telethon confermato dalla fondazione dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano nel 1995 con l’obiettivo non solo di finanziare ottima ricerca di base, ma anche creare le condizioni perché quella ricerca possa trasformarsi in una terapia. Di fronte agli eccellenti risultati – aggiunge Monaco – la Fondazione Telethon ha capito che per rispondere davvero alla propria missione non poteva fermarsi allo stadio di terapia sperimentale, ma trovare un partner che consentisse di percorrere le ultime fasi, ovvero lo sviluppo. Da qui l’alleanza con GSK che oggi si concretizza con Strimvelis. Ed è una grande soddisfazione avere chiuso per la prima volta il cerchio nel rispetto della promessa che la mission stessa di Telethon contiene: arrivare alla cura della malattie genetiche rare”.

Daniele Finocchiaro , presidente e amministratore delegato di GSK Italia che nel 2004, ha voluto iniziare la partnership con la Fondazione Telethon dichiara: “Dietro un grande traguardo come quello di oggi c’è sempre una storia di persone che hanno una particolare visione del futuro e che si pongono degli obiettivi apparentemente irraggiungibili. Quando abbiamo incontrato Telethon per la prima volta abbiamo trovato proprio questo tipo di persone e condiviso la loro visione di un futuro dove le malattie genetiche potevano essere curate. Questo nuovo approccio di ricercare, scoprire e sviluppare insieme, ci ha permesso nel 2010 di realizzare un’alleanza a tre per combattere 7 malattie genetiche rare. Dopo 6 anni e 135 milioni di euro la prima risposta si chiama Strimvelis. La cura per l’ADA-SCID. Ma non è finita – prosegue Finocchiaro – perché altre 6 malattie aspettano risposte e per due di loro siamo già in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo. Sono 120 i milioni di euro stanziati per i prossimi 4 anni, sperando che i progressi che faremo insieme possano essere altrettanto rapidi. Oggi – conclude Daniele Finocchiaro – siamo di fronte ad una nuova storia di successo, un’eccellenza che parla italiano e che vedrà il nostro Paese accogliere i bambini di tutto il mondo, ma che può diventare ancora più importante se sapremo tutti investirci con convinzione”.

DALLA MALATTIA ALLA CURA, STORIA DI UN GRANDE RISULTATO [VIDEO]

LA STORIA DI RAFAEL [VIDEO]

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L’evoluzione del gioco: dalla grafica 3d alla realtà virtuale

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I più grandi ricorderanno gli albori del gioco digitale, intorno alla fine degli anni ’90. Si trattava di giochi piuttosto semplici, lineari, dai “pattern” prestabiliti e delle animazioni grafiche piuttosto banali. Il tutto, ovviamente, se visto con gli di oggi.

In tema di gioco online, specie se si parla di casinò, vi è un’azienda che, più di tutti, ha valicato le ere digitali, mantenendosi sempre al timone dell’industria: la Microgaming. Il online casino Microgaming è stato il primo a proporre ai suoi utenti la possibilità di provare alcuni titoli con grafica tridimensionale. Si trattava di giochi in cui veniva utilizzata una tecnologia che si basava sui “poligoni”, un vero e proprio incastro di forme geometriche come triangoli o rettangoli che davano vita ai personaggi e alle ambientazioni di gioco.

Contestualmente, si è passati dalle slot machine bidimensionali alle prime slot a tre dimensioni. Se i giochi degli anni Novanta hanno segnato un’epoca e rimangono tra i più amati dai giocatori di quella generazione, oggi i gusti sono nettamente diversi. Infatti, è stato più volte dimostrato come i giocatori odierni preferiscano di gran lunga approcciarsi ad un titolo o ad un gioco che garantisca una certa qualità grafica dei propri contenuti. La grafica tridimensionale, un tempo riservata a pochi, è divenuta lo standard ed oggi rappresenta il punto di partenza per ogni titolo. Ad essa, si è aggiunta la risoluzione grafica che è passata dall’ormai preistorica 240p al Full HD (1920×1080 pixel) fino alla risoluzione in 4K HDR.

Al giorno d’oggi, è quindi più complesso spiccare per i motivi precedentemente illustrati e le software house devono proporre al giocatore qualcosa di ancor più accattivante come, ad esempio, la cosiddetta realtà virtuale. Sono ancora pochi i titoli che la implementano anche a causa delle attrezzature che essa richiede, ma non c’è dubbio che la prossima frontiera dell’innovazione passerà per il VR (virtual reality) e renderà le esperienze di gioco sempre più verosimili.

Tra i più grandi successi presenti nel gioco digitale odierno non si può non citare una slot machine straordinaria ed ormai famosa in tutto il mondo: la Book of Ra Deluxe Edition. Si tratta di un titolo che travalica le generazioni ed è passato dal mondo bidimensionale a quello tridimensionale, senza mai snaturarsi. Ancora, vi è la slot Gonzo’s Quest che – allo stesso modo – si è distinta per longevità e qualità dei contenuti come, ad esempio, i blocchi di pietra che costituiscono i classici rulli di gioco.

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Control Ultimate Edition, il paranormale diventa next-gen

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Control Ultimate edition torna con una veste grafica migliorata per le console di nuova generazione. A diversi mesi dal lancio della versione originale, infatti, l’action shooter di Remedy Entertainment debutta anche su next-gen. Il risultato? Andiamolo a scoprire. Control è un titolo dall’ottimo intreccio narrativo graziato da un gameplay intrigante e da un setting costruito con rara maestria che, però, già nel 2019 quando fu rilasciato in versione “normale”, soffriva a causa delle limitazioni tecniche imposte dalla scarsa potenza delle console di scorsa generazione che comportavano rallentamenti e vistosi cali di frame-rate. Proprio per questo motivo Control: Ultimate Edition è, senza mezzi termini, il miglior modo possibile per godersi l’ultima fatica di Remedy in una versione tecnicamente ineccepibile e comprensiva delle due chiacchieratissime espansioni rilasciate nei mesi successivi al lancio: The Foundation e AWE. La storia ovviamente è rimasta del tutto invariata rispetto a quanto visto nell’edizione base (qui la nostra recensione) narra le vicende di Jesse Faden, una ragazza originaria della fittizia città di Ordinary che, dopo aver assistito ad un cataclisma di notevoli proporzioni durante la sua infanzia, ha dedicato tutta la propria vita alla ricerca di Dylan, un fratello apparentemente disperso da quasi vent’anni. Le sue incessanti indagini la conducono fino alle porte della Oldest House, un edificio situato nel cuore di New York appartenente al Federal Bureau of Control, un organismo occulto del governo statunitense che si occupa di studiare, affrontare e contenere i fenomeni paranormali che continuano a verificarsi in giro per il mondo. La particolarità della struttura è quella di essere invisibile all’occhio umano dall’esterno e stranamente mutevole all’interno con padiglioni che cambiano aspetto e configurazione senza soluzione di continuità. L’Oldest House è indubbiamente il più riuscito tra i setting ideati dai visionari artisti di Remedy fino ad oggi ed è anche un trionfo in termini di level design, al punto da trascendere il ruolo di semplice sfondo delle avventure di Jesse e divenire un vero e proprio coprotagonista delle vicende che vengono raccontate. Una volta entrati nella Oldest House, è facile rendersi conto che qualcosa di oscuro si aggira nei corridoi: un sussurro, un sibilo, una presenza minacciosa e costante che sembra aver assunto il controllo dell’edificio e dei suoi frequentatori. Tocca alla nostra Jesse fare luce sul mistero celato nel cuore della struttura che, in qualche modo, appare collegato a doppio filo a ciò che è successo durante la sua infanzia. Quella di Control è una sceneggiatura a dir poco incredibile che, anche a due anni di distanza dal lancio originale, riesce a catturare il giocatore in una atmosfera unica creata abilmente da un team di scrittori parecchio ispirato che è riuscito a imbastire un universo coeso, credibile e particolareggiato. Il racconto procede sostenuto dal giusto ritmo per tutte le circa 20 ore necessarie a portare a termine la campagna e non si risparmia colpi di scena, risvolti inaspettati e un finale sconvolgente. A questo, ovviamente, vanno aggiunte le svariate ore di gioco extra garantite dai due DLC inclusi nel pacchetto: “The Foundation” che conduce il giocatore fino alle viscere della Oldest House e “AWE”, l’incredibile anello di congiunzione con l’universo di Alan Wake. Insomma, se non avete ancora avuto occasione di sperimentare Control e la sua storia, questo è il momento migliore per farlo. Dal punto di vista del gameplay, come era logico aspettarsi, Control: Ultimate Edition non apporta particolari modifiche alla formula apprezzata nell’edizione standard. L’ultima fatica di Remedy, come dicevamo, è un titolo action in terza persona davvero adrenalinico, profondo, coinvolgente e raffinato che affonda le proprie radici nei canoni tipici del genere metroidvania. La natura cangiante della Casa ha consentito ai talentuosi designer della compagnia di allontanarsi della linearità dei loro prodotti del passato e di giocare molto sui percorsi che l’utente può intraprendere inserendo missioni secondarie, attività segrete e, addirittura, boss opzionali dietro ogni angolo.

Il comparto grafico di questa verione next-gen di Control, ovviamente, è stato l’aspetto che ha ricevuto maggiore attenzione in vista del lancio di questa edizione definitiva per Xbox series X/S e PS5. Control: Ultimate Edition è stato sviluppato sulla base di una versione potenziata e aggiornata di quello stesso Northlight Engine che aveva messo in seria difficoltà i PC e le console passate, con il preciso obiettivo di offrire ai giocatori un’esperienza più stabile e definita di quanto visto in passato. La modalità di visualizzazione “Performance Mode” rimuove gli effetti di Ray Tracing ma guadagna un frame-rate granitico a 60fps in tutte le situazioni. La risoluzione rimane inalterata. Proprio come nel caso di tanti altri titoli cross-gen che hanno raggiunto i lidi di PS5 e Xbox Series X|S in questo primo periodo del loro ciclo vitale, anche Control: Ultimate Edition può vantare due modalità di visualizzazione differenti: la Graphics Mode e la Performance Mode. La prima propone un rendering 1440p upscalato in 4K e mette in campo gli ultimi ritrovati nel campo dell’effettistica per videogiochi come il Ray Tracing applicato alle trasparenze, alle ombre e ai riflessi superficiali. Si tratta, senza ombra di dubbio, di una presentazione dal notevole impatto visivo che, però, risulta piagata da una forte instabilità del frame-rate che non siamo riusciti a digerire. Quando si passa alla Performance Mode, invece, la situazione cambia radicalmente. Gli effetti di Ray Tracing vengono sacrificati sull’altare della fluidità e Control: Ultimate Edition riesce a mantenersi stabilmente sulla soglia dei 60fps anche nelle situazioni più concitate. Considerando che la risoluzione di rendering è sempre 2560×1440 (upscalato in 4K) e che tutti gli altri effetti visivi rimangono inalterati, ci sentiamo di consigliarvi questa modalità di visualizzazione per godervi l’ultima opera di Remedy al massimo della velocità. Grazie alla potenza offerta dalle nuove ammiraglie di Microsoft e Sony, i numerosi effetti luminosi e particellari prodotti dalle abilità di Jesse non influiscono sul ritmo dell’azione ma aggiungono un importante valore all’estetica generale del prodotto. Dimenticate i problemi prestazionali che avevano flagellato la versione per console old-gen: questa reinterpretazione per le nuove macchine offrono una versione di Control all’apice del suo splendore. Unico neo, riscontrato sulla versione Xbox da noi testata, è la casuale possibilità di essere riportati sulla dashboard quando si preme il tasto (select) dedicato alla visualizzazione del menù missioni/armi/file. Questo fastidioso bug si è presentato abbastanza di frequente, e l’augurio che ci facciamo e che sia risolto al più presto attraverso una patch in quanto risulta essere parecchio fastidioso. Tirando le somme, Control Ultimate edition rappresenta la versione migliore del titolo in quanto, oltre ad offrire una veste grafica davvero ben realizzata e una fluidità assolutamente incredibile, garantisce un’esperienza di gioco senza pari che viene arricchita dai contenuti aggiuntivi presenti nel pacchetto. Nonostante il gioco non si rivelerà una sorpresa per chi ha già avuto modo di terminare l’avventura sulla vecchia generazione di console, tutte le migliorie apportate e la ricchezza dell’edizione sono un motivo assolutamente convincente per rimettere piedi nell’ Oldest House e di rivivere gli incubi paranormali nei panni di Jesse Faden.

GIUDIZIO GLOBALE:

Grafica: 9

Sonoro: 9,5

Gameplay: 9

Longevità: 8,5

VOTO FINALE: 9

Francesco Pellegrino Lise

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Apple, con il nuovo update di iOS arrivano le emoji a tema vaccino

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Apple sta per introdurre 200 nuove emoticon su iPhone e iPad, con particolare attenzione su quelle a tema vaccini. Nel prossimo aggiornamento ad iOS 14.5 e iPadOS 14.5 sarà infatti presente un set di icone dedicate ad un trend che si spera divenga presto condiviso dai più a livello internazionale, quello del vaccino al Covid-19. Per questo motivo, la Mela ha deciso di introdurre nuove icone ma anche di adattare delle esistenti al particolare momento. Ad esempio, l’emoji che rappresenta una siringa, finora visualizzata con delle gocce di sangue che scendono dalla punta, avrà un aspetto meno intimidatorio, riempita con un liquido trasparente e senza goccioline. Le nuove emoji sono state approvate, come sempre, dal Consorzio Unicode lo scorso settembre. Si tratta dell’organizzazione che si occupa di creare il codice per le varie emoticon che poi vengono riprese da ogni azienda che ne fa uso, tra cui anche Facebook e Twitter. Ci si può dunque aspettare introduzioni simili nei prossimi giorni anche per gli altri “grandi” della rete. Emojipedia, un dizionario di emoji online, aveva individuato una tendenza al rialzo nell’uso della emoji a forma di siringa nella sua analisi sui trend di fine 2020, soprattutto su Twitter. Jeremy Burge, chief emoji officer di Emojipedia, ha riferito che eliminare il sangue dalla siringa la rende più appropriata per rappresentare la vaccinazione Covid-19, osservando come la modifica non le impedisca di essere utilizzata anche per altri contesti più classici, come la donazione del sangue. Altre emoji che hanno guadagnato popolarità a seguito della pandemia includono il microbo, l’icona della mascherina e le mani in preghiera. Insomma, Apple resta sempre al passo coi tempi e cerca di affrontare il tema della pandemia di Covid 19 con ironia, ma anche attraverso uno degli strumenti più utilizzati dalle persone.  

F.P.L.

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