STRIMVELIS: LA PRIMA TERAPIA GENICA CON CELLULE STAMINALI
di Marco Mattei
Presentata a Roma, presso la Presidenza del Consiglio dei Ministri, Strimvelis, la prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo. L'Osservatore d'Italia, invitato all'evento, ha partecipato cercando di acquisire più informazioni possibili rispetto ad un approfondimento necessario e costruttivo.
Cellule staminali opportunamente trattate Strimvelis è una terapia genica e cioè è una terapia che risolve malattie congenite dovute all'alterazione di uno o più geni. Nelle malattie dovute ad alterazione di un solo gene, comprendendo qual'è nello specifico il difetto, si può intervenire correggendolo con la Terapia Genica. Nel video allegato all'articolo appare chiaro che sono state prelevate le cellule staminali del paziente affetto dalla patologia, sono state quindi "contaminate" in laboratorio con virus attenuati che hanno corretto il difetto genetico. Dopo la correzione del difetto in vitro queste cellule staminali sono state reintrodotte nel sangue del paziente e li hanno iniziato il loro lavoro a livello di midollo osseo correggendo di fatto il difetto genetico del paziente stesso. Le cellule staminali sono infatti totipotenti ovvero hanno la proprietà di svilupparsi in un intero organismo e persino in tessuti extra-embrionali.
Dalla sperimentazione al farmaco Strimvelis segna dunque il passaggio da una terapia sperimentale a un “farmaco” disponibile per tutti, ovunque nascano, ovunque vivano.Questo traguardo porta 3 firme. Quelle di Fondazione Telethon, dell’Ospedale San Raffaele e di GSK, che nel 2010 hanno sottoscritto un accordo con l’obiettivo di mettere a disposizione il proprio know how per arrivare allo sviluppo e alla commercializzazione di sette terapie per altrettante patologie rare. L’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis si basa sui dati relativi a 18 bambini guariti con il trattamento sperimentale. A tre anni dalla cura è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per i 12 bambini arruolati nello studio clinico e per gli altri 6 trattati nel frattempo. I risultati completi dell’analisi sono stati pubblicati anche sulla rivista scientifica BLOOD.
Un risultato tutto italiano Insomma una grande affermazione della ricerca "Made in Italy" che ha visto curare una prima malattia monogamica la immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi, sintetizzata nell’acronimo ADA-SCID e meglio conosciuta come sindrome dei bambini bolla che porta all'azzeramento delle difese immunitarie per mancanza del gene che sovrintende alla produzione di una molecola indispensabile alle difese immunitarie. Ora da questa malattia si può guarire grazie a Strimvelis con le cellule staminali del malato e il virus attenuato per la correzione del difetto.
Restituita una prospettiva di vita ai piccoli malati Questi bambini, in sintesi, erano costretti a “non” vivere in un ambiente asettico perché qualsiasi infezione, anche la più banale, avrebbe potuto costare loro la vita. Fino a circa 15 anni fa, quando all’ospedale San Raffaele di Milano è iniziata la sperimentazione di una terapia genica rivoluzionaria. Grazie all’utilizzo delle cellule staminali degli stessi pazienti e alla sostituzione del gene malato attraverso un agente virale opportunamente attenuato e utilizzato come cavallo di Troia, medici e ricercatori hanno potuto non solo curare, ma restituire l’infanzia e una prospettiva di vita a tutti i bambini colpiti da questa malattia. Ora questa terapia ha un nome, Strimvelis ed è stata messa a punto grazie all’impegno congiunto di tre grandi istituzioni: la Fondazione Telethon, l’Ospedale San Raffaele e GSK. Si tratta della prima terapia genica curativa ex vivo al mondo con cellule staminali recentemente approvata dall’autorità europea per trattare i pazienti affetti da questa rara malattia: 15 all’anno in Europa, secondo le stime, e 350 nel mondo.
La presentazione di Strimvelis è avvenuta lunedì 27 giugno a Roma presso la Presidenza del Consiglio dei Ministri nell'ambito dell'incontro “Strimvelis: cronaca di un primato italiano. La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo” a cui hanno preso parte Claudio De Vincenti, sottosegretario di Stato alla Presidenza del Consiglio, Alessandro Aiuti, responsabile area clinica, Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, Nicola Bedin, amministratore delegato, IRCCS Ospedale San Raffaele, Daniele Finocchiaro, presidente e amministratore delegato, GSK S.p.A., Lucia Monaco, direttore scientifico, Fondazione Telethon, Luigi Naldini, direttore, Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, Luca Pani, direttore generale, AIFA, Sir Andrew Witty, CEO GSK.
Claudio De Vincenti, sottosegretario di Stato alla Presidenza del Consiglio ha fatto i complimenti ai tre attori della ricerca Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK, oltreché a tutti i ricercatori. Ha lodato l'azione del governo e prima di lasciare l'aula ha preannunciato i rischi che comporterà Brexit. Un responsabile del San Raffaele, evidenziando l'importante traguardo raggiunto grazie ai ricercatori, ha voluto muovere una critica al Governo e alla Regione, rivolgendosi direttamente al Sottosegretario De Vincenti e "smentendolo garbatamente", ormai assente, sull'azione del Governo riguardo le continue riduzioni dei finanziamenti a favore della ricerca.
Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) commenta: “Oggi presentiamo il risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo che ci hanno consentito di mettere a punto un approccio terapeutico innovativo e personalizzato. Questo approccio prevede l’utilizzo delle cellule staminali del paziente, in cui viene inserita una copia corretta del corretta del gene malato, e la loro successiva reintroduzione nell’organismo. Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini. Quella che presentiamo oggi è una pietra miliare nella storia delle terapie avanzate e il suo successo ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare”.
Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica: “L’ADA-SCID è la prima delle malattie oggetto dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GSK– ricorda Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica -.Attualmente sono in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo altre terapie per malattie rare quali la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott- Aldrich; è stata inoltre avviata da alcuni mesi la sperimentazione clinica per la beta talassemia. I risultati per queste malattie sono incoraggianti e ci auguriamo che possano presto diventare terapie concrete come avvenuto per l’ADA-SCID” .
Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele: “Questo risultato, che dimostra l’eccellenza della ricerca italiana, è frutto dell’efficace collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK la cui sinergia ha consentito di sviluppare i primi risultati ottenuti dai ricercatori in laboratorio circa 15 anni fa, portarli al letto del paziente e arrivare a una cura salvavita per i bambini affetti da ADA-SCID. Il nostro obiettivo ora è di continuare a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare”.
Lucia Monaco, direttore scientifico della fondazione: Un obiettivo questo condiviso sia dalla Fondazione Telethon che da GSK. “Fin dall’inizio – spiega Lucia Monaco, direttore scientifico della fondazione – la terapia genica ha rappresentato un campo di particolare interesse per Telethon confermato dalla fondazione dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano nel 1995 con l’obiettivo non solo di finanziare ottima ricerca di base, ma anche creare le condizioni perché quella ricerca possa trasformarsi in una terapia. Di fronte agli eccellenti risultati – aggiunge Monaco – la Fondazione Telethon ha capito che per rispondere davvero alla propria missione non poteva fermarsi allo stadio di terapia sperimentale, ma trovare un partner che consentisse di percorrere le ultime fasi, ovvero lo sviluppo. Da qui l’alleanza con GSK che oggi si concretizza con Strimvelis. Ed è una grande soddisfazione avere chiuso per la prima volta il cerchio nel rispetto della promessa che la mission stessa di Telethon contiene: arrivare alla cura della malattie genetiche rare”.
Daniele Finocchiaro , presidente e amministratore delegato di GSK Italia che nel 2004, ha voluto iniziare la partnership con la Fondazione Telethon dichiara: “Dietro un grande traguardo come quello di oggi c’è sempre una storia di persone che hanno una particolare visione del futuro e che si pongono degli obiettivi apparentemente irraggiungibili. Quando abbiamo incontrato Telethon per la prima volta abbiamo trovato proprio questo tipo di persone e condiviso la loro visione di un futuro dove le malattie genetiche potevano essere curate. Questo nuovo approccio di ricercare, scoprire e sviluppare insieme, ci ha permesso nel 2010 di realizzare un’alleanza a tre per combattere 7 malattie genetiche rare. Dopo 6 anni e 135 milioni di euro la prima risposta si chiama Strimvelis. La cura per l’ADA-SCID. Ma non è finita – prosegue Finocchiaro – perché altre 6 malattie aspettano risposte e per due di loro siamo già in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo. Sono 120 i milioni di euro stanziati per i prossimi 4 anni, sperando che i progressi che faremo insieme possano essere altrettanto rapidi. Oggi – conclude Daniele Finocchiaro – siamo di fronte ad una nuova storia di successo, un’eccellenza che parla italiano e che vedrà il nostro Paese accogliere i bambini di tutto il mondo, ma che può diventare ancora più importante se sapremo tutti investirci con convinzione”.
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