Tempo di lettura 3 minuti

Gli esperti sulla patologia si incontrano per formare i professionisti dei territori alle nuove sfide della ricerca

 

Gli approcci innovativi negli studi clinici sulla SLA; l’attenzione a nuovi biomarcatori per la malattia; l’identificazione precoce dei sintomi sono tra i temi affrontati nel workshop Criticalities in ALS. From disease characterization to clinical trial design. L’appuntamento formativo, dedicato a ricercatori e professionisti sanitari e promosso dai Centri Clinici NeMO, si è svolto presso il Policlinico Gemelli, la sede romana del network nazionale esperto nella cura delle malattie neurodegenerative e neuromuscolari. Solo nell’ultimo anno, la rete NeMO ha attivato 36 studi clinici sulla SLA e preso in carico oltre 2.500 persone con la patologia.

 

Le questioni affrontate dalla seconda tappa del percorso formativo, che ha visto riuniti cinque clinici esperti del network NeMO, colgono le sfide a cui sono chiamate la comunità scientifica e dei pazienti oggi. E dove la ricerca apre a nuovi scenari, l’alleanza del lavoro di rete diventa la risposta che pone la persona al centro del suo progetto di vita.

 

Ed è su questa capacità che si focalizza il contributo della prof.ssa Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario dell’Università degli Studi di Milano, che ha aperto i lavori. Il valore dell’alleanza, infatti, diventa opportunità per traslare l’esperienza costruita su altre patologie neuromuscolari, per meglio approcciare la complessità della SLA, in un momento storico in cui inizia ad esservi un numero crescente di studi clinici farmacologici sulla malattia, fondati su nuovi razionali scientifici.

 

L’urgenza e la necessità è l’identificazione precoce dei sintomi, approfondita dalla dott.ssa Federica Cerri, medico neurologo e referente area SLA del Centro NeMO di Milano. Intervenire tempestivamente è importante non solo nella fase della diagnosi di malattia. Le evidenze scientifiche, infatti, mostrano come una presa in carico mirata e anticipata sia fondamentale nel prevenirne il peggioramento clinico, con un impatto concreto nel migliorare qualità di vita e sopravvivenza. Evidenze che aprono a nuovi scenari di ricerca nel comprendere la SLA come un “processo biologico”, che inizia con una fase presintomatica – definita Mild Motor Impairment – e che è necessario sempre di più imparare a identificare ed interpretare precocemente per essere efficaci anche nei trattamenti di cura. E proprio il percorso di presa in carico mirata deve considerare ogni aspetto funzionale – respiro, nutrizione, movimento e comunicazione – anche come indicatore utile di monitoraggio della malattia, per contribuire dal punto di vista scientifico a comporre i tasselli del puzzle della SLA. Tra questi, il ruolo dei disturbi cognitivo-comportamentali nell’evoluzione della patologia, affrontati dal dott. Emanuele Costantini, medico neurologo del Centro NeMO Ancona. Spesso considerate tardivamente dal punto di vista clinico, le correlazioni della funzione cognitiva con il decorso della SLA sono supportate da un’ampia letteratura scientifica. La sfida sarà comprendere come rendere sempre più misurabile l’impatto di questi sintomi sulla diagnosi e su nuovi trattamenti di cura.

 

E inevitabilmente il riferimento va al farmaco Tofersen per chi ha la mutazione del gene SOD1, approvato da qualche settimana dell’Agenzia regolatoria americana (FDA) e alle ragioni scientifiche che pongono in primo piano il dosaggio dei neurofilamenti quale possibile biomarcatore surrogato di malattia. Tema affrontato dal prof. Mario Sabatelli, direttore clinico del NeMO Roma, area adulti, e presidente della commissione medico-scientifica di AISLA Onlus. Ad oggi la scienza e la pratica clinica evidenziano come nelle persone con SLA vi sia un aumento dei neurofilamenti, proteine che costituiscono una sorta di scheletro delle fibre nervose. A seguito della degenerazione dei motoneuroni i neurofilamenti vengono rilasciati nel siero e nel liquido cerebrospinale della persona ammalata. Il dosaggio dei neurofilamenti nel siero può fornire un contributo importante nella diagnosi precoce e, come nel caso del Tofersen, un supporto di grande utilità per valutare la risposta ai farmaci.

 

In questo contesto, il primo messaggio che emerge è la priorità di porre al centro della relazione di cura la persona e il suo diritto all’autodeterminazione. Una overview presentata dalla dott.ssa Stefania Bastianello, direttore tecnico di AISLA onlus, sugli approcci scientifici e sulla normativa europea e nazionale, a partire dalla L.219/2017 in merito alla Pianificazione Condivisa delle Cure (PCC). Strumenti a sostegno dell’alleanza medico – paziente che permettono alla comunità scientifica e dei pazienti di costruire strategie nuove per far fronte alla complessità della malattia.

 

Nuove strategie di presa in carico, dunque, che cambiano il paradigma della qualità di vita. È questo il tema affrontato dal dott. Riccardo Zuccarino, direttore clinico del Centro NeMO Trento, che chiude i lavori. La SLA costringe, infatti, la persona a ricostruire nuovi contenuti di vita alla luce dell’esperienza di malattia; la risposta clinica allora deve necessariamente partire dalla relazione e dare risposte che ripensino ogni volta ad interventi riabilitativi, adattati alle esigenze specifiche di ciascuno. È guardare al dettaglio del quotidiano con un pensiero creativo, per trovare soluzioni orientate alla ricerca del benessere di ciascuno, come il gesto semplice di riadattare la forchetta per essere portata alla bocca in autonomia. 

 

Con il patrocinio di AISLA Onlus, nell’ambito delle celebrazioni dei suoi 40 anni di attività, di Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Policlinico Universitario Fondazione A. Gemelli, la formazione ha visto gli esperti condividere il valore della continuità tra ricerca e cura per conoscere e cambiare la storia naturale di questa grave malattia neurodegenerativa.

E’ stato eseguito nell’Azienda ospedaliera di Padova il primo trapianto di cuore da un organo che aveva cessato ogni attività elettrica da 20 minuti.

In passato era accaduto che fossero stati eseguiti trapianti con cuore ‘fermo’ da pochi minuti. Ma la legge italiana, in questi casi, prescrive che il prelievo da cadavere possa avvenire solo quando il cuore ha cessato l’attività da almeno 20 minuti.

“Per primi al mondo abbiamo dimostrato che si può utilizzare per un trapianto cardiaco un cuore che ha cessato ogni attività elettrica da 20 minuti” ha detto Gino Gerosa, direttore della cardiochirurgia padovana. Il donatore era un uomo colpito da ‘morte cardiaca’, con contestuali, irreversibili danni cerebrali, da rendere vano ogni accanimento terapeutico.

“Questo risultato straordinario potrebbe portare ad un incremento del 30% nel numero dei trapianti, in un arco di tempo relativamente breve”, ha spiegato Gerosa, che ha guidato l’equipe padovana.  L’operazione è stara effettuata lo scorso 11 maggio, su un uomo di 46 anni, cardiopatico, già operato in età pediatrica, e in lista d’attesa per un trapianto da due anni.

L’importanza dell’intervento è stata sottolineata, nella conferenza stampa di annuncio, anche dal residente della Regione Veneto, Luca Zaia. “Si tratta di una notizia emozionante – ha dichiarato – si apre una nuova pagina di storia sul fronte del trapianto di cuore, risultato di un lavoro di squadra eccezionale portato avanti dalla sanità veneta e da questi medici professionisti di grandissimo spessore”.

In relazione al tragico caso di “morte improvvisa del neonato” (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome), avvenuto a Roma (Artena) nella notte tra il 6 e il 7 maggio, Alessandra Bellasio, Ostetrica e divulgatrice sanitaria con quasi 190mila follower su Instagram, fondatrice di UniMamma.it, si è così espressa: “La SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) è una condizione tragica che consiste nel decesso entro i primi 12 mesi di vita. Questo disturbo si riferisce a una morte improvvisa e inaspettata che rimane inspiegabile dopo un’attenta valutazione medica e che rappresenta una delle principali cause di morte nei neonati. Il picco del rischio viene raggiunto tra i 2 e 4 mesi di età, in particolare durante l’inverno. Diventa più raro l’insorgere della sindrome dopo i primi 6 mesi. Nonostante gli sforzi degli esperti per comprendere le sue cause, non c’è ancora una soluzione definitiva al problema. Tuttavia, esistono alcune misure per ridurre le possibilità di SIDS, tra le quali: l’adozione della posizione supina, la condivisione della camera ma non dello stesso letto, l’uso di una superficie di sonno semirigida e non inclinata priva di cuscini, paracolpi, peluche o lenzuola sfuse e il mantenimento di una temperatura adeguata nella stanza per evitare il rischio di surriscaldamento. È fondamentale che i genitori siano messi al corrente di tali pratiche, eppure spesso non vengono informati dal personale sanitario e la grande varietà di prodotti per l’infanzia, disponibili sul mercato, contribuisce a creare confusione. In effetti, sebbene sia nota l’inadeguatezza di alcuni accessori per il sonno dei bambini, purtroppo si assiste ancora troppo spesso alla loro promozione come se fossero indispensabili. È dunque fondamentale porre l’accento su questa tematica di primaria importanza che riguarda la sicurezza dei nostri figli e richiede la nostra massima attenzione”.

Alessandra Bellasio – UniMamma Alessandra Bellasio, 37 anni, membro del consiglio direttivo dell’ordine professionale delle ostetriche di Como, Lecco e Sondrio, è consulente certificata a livello internazionale in allattamento (IBCLC), insegnante di manovre di disostruzione pediatrica e divulgatrice sanitaria. Bellasio supporta le donne nel delicato percorso della maternità, durante la gravidanza e nei primi anni di vita del bambino, proponendo videocorsi e consigli pratici attraverso la piattaforma digitale UniMamma, fondata nel 2021, e la pagina Instagram ostetrica_alessandra_bellasio, seguita da 190mila follower. Bellasio è anche nel comitato scientifico dell’ente formativo Mediadream Academy, accreditato presso Agenas, e ha formato oltre 1000 professionisti sanitari in tutta Italia.