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Tumori e fattore ereditarietà, con l’esame del DNA si può fare prevenzione. Marina Baldi: ecco come funziona

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La prevenzione da malattie che possono essere identificate con largo anticipo grazie all’esame del nostro Dna. Una delle ultime conquiste nel campo della biologia molecolare che vede in prima linea la dottoressa Marina Baldi direttore sanitario di Eurofins Genoma Group Roma, la più grande realtà in questo campo a livello europeo.

Il video servizio trasmesso a Officina Stampa del 03/06/2021

Esistono famiglie in cui la malattia tumorale è più frequente rispetto al resto della popolazione.  Alcuni tipi di cancro infatti infatti hanno un origine ereditaria cioè sono causati dalla presenza di una mutazione che viene tramandata di generazione in generazione aumentando il rischio delle persone che la possiedono di sviluppare un certo tipo di tumore. Grazie allo studio delle famiglie a rischio alcune di queste mutazioni sono state identificate e si conosce il gene coinvolto e anche il tipo di mutazione ovvero l’alterazione della sequenza del DNA.

La possibilità di distinguere, prima dell’insorgenza della malattia, trattiene la famiglia a rischio a una sequenza normale e chi è portatore della mutazione è importante perché chi non ha la mutazione possiede lo stesso rischio del resto della popolazione mentre chi la possiede ha un rischio molto maggiore di sviluppare la malattia

Officina Stampa del 03/06/2021 – la dr.ssa Marina Baldi spiega le tecniche di prevenzione che si possono attuare con l’esame del DNA

L’identificazione dei portatori della mutazione viene fatta attraverso un test genetico che generalmente a partire da un prelievo di sangue consente di isolare il DNA e di analizzarlo

Nel caso in cui la mutazione presente nella famiglia sia già nota si sequenzia solo la regione del gene coinvolto per accertare la presenza o meno della mutazione

Il risultato del test è positivo se viene trovata la mutazione e le persone che la possiedono potranno entrare a far parte di in un preciso programma di sorveglianza sanitaria per diagnosticare precocemente l’eventuale insorgenza della malattia

Il risultato è invece negativo quando il sequenziamento non rivela la presenza della mutazione cercata, in questo caso il rischio di sviluppare il tumore è simile a quello della popolazione in generale.

Nel caso in cui in una famiglia a rischio non venga individuata la mutazione saranno sequenziati più geni con l’obiettivo di trovare quello mutato e il tipo di mutazione e il risultato del test sarà positivo qualora venga identificata una mutazione in uno dei geni analizzati. In questo caso il paziente viene indirizzato verso precisi protocolli di sorveglianza sanitaria e di prevenzione e ai familiari che lo desiderano viene offerta la possibilità di fare il test.

Il risultato del test è negativo quando nessuna mutazione associata a un rischio maggiore venga invece rilevata.  

Esiste anche un risultato incerto quando si identificano delle mutazioni di cui ancora non si conosce l’effetto sullo sviluppo della malattia. In questi casi la presenza di una storia familiare di predisposizione al cancro indirizza il paziente e i familiari comunque verso una precisa sorveglianza.

Vista la complessità nell’interpretazione di questi dati e le implicazioni di tipo etico per il paziente e i propri familiari legate al conoscere la predisposizione, i test genetici sono gestiti solo in ambito ospedaliero e sono preceduti e seguiti da una consulenza genetica.

La scoperta di geni che quando sono mutati rendono le persone più suscettibili a sviluppare un tumore ha consentito di sviluppare test  per riuscire a individuare i portatori della mutazione prima che sviluppino la malattia. 

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Costume e Società

RAI Gulp, Cuore di Farfalla: in prima visione il film che affronta il tema delle malformazioni cardiache

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In occasione della Giornata Mondiale del Cuore, domenica 24 settembre, la Rai presenta “Cuore di farfalla”, una produzione lituana per incoraggiare con tutta la leggerezza possibile l’accettazione della malattia, delle malformazioni e del diverso.
Il film – rivolto a ragazzi e famiglie – andrà in onda domenica 24 settembre alle ore 21.05 su Rai Gulp e sarà disponibile già dalla mezzanotte tra sabato 23 e domenica 24 settembre su RaiPlay. Inoltre, sarà replicato anche domenica 30 settembre, alle ore 14:35 su Rai Gulp.
 
Tratto dal libro di Modesta Jurgaitytė, che ne firma la regia insieme alla regista lituana Inesa Kurkietyte, impegnata nella produzione di documentari e contenuti per bambini, il film segue l’estate di Josef Luozapas fino all’inizio dell’anno scolastico che dovrà cominciare in una nuova scuola.
 
Nulla è stato mai facile per lui perché di bambini come Josef, nato con una rara malformazione cardiaca, ce n’è uno su un milione… e la solitudine sembra l’unico rifugio alla vigilia di un nuovo anno pieno di difficoltà che appaiono insormontabili: la costrizione del busto che deve portare per proteggersi, le larghissime maglie che indossa per coprirlo e l’offensivo soprannome “palloncino” che gli dà una banda di ragazzini capeggiati dal prepotente Benas. Josef sta crescendo, il conforto e gli incoraggiamenti dei suoi genitori non gli bastano più e così si rifugia nella sua grande passione, l’osservazione degli insetti. In una vecchia casa abbandonata crea per loro un piccolo mondo su misura e se ne prende amorevolmente cura, rinunciando a ogni contatto con i suoi coetanei. Finché, per caso, la sua solitudine incrocia quella più spensierata di Rugilė: anche lei si è da poco trasferita in quella cittadina e abita insieme alla madre nella vecchia casa che era della nonna.
 
Privo di virus.www.avast.com



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Cronaca

Migranti, una garanzia di 5mila euro per non essere trattenuti nei centri

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Una garanzia finanziaria di 5mila euro dovrà essere versata dai richiedenti asilo che non vogliono essere trattenuti in un Centro fino all’esito dell’esame dei ricorsi. Lo prevede un decreto del Viminale pubblicato in Gazzetta Ufficiale.

Migranti, 5000 euro per evitare Cpr. Ricci (Pd): “Governo cinico, chiede una tangente per la libertà come gli scafisti”

“Campione di cinismo, il Governo sceglie ancora una volta di fare la faccia feroce contro i migranti. Gli chiedono 5.000 euro per non finire nei Cpr, una tangente per la libertà, proprio come fanno gli scafisti. Una vergogna”: così, in un tweet, Matteo Ricci, sindaco di Pesaro, presidente ALI, coordinatore dei sindaci Dem. 

Berlino finanzia le ong per i migranti in Italia

Intanto da Berlino si sta per varare un finanziamento da centinaia di migliaia di euro per l’assistenza a terra di migranti in Italia alla ong tedesca Sos Humanity che opera salvataggi in mare. Palazzo Chigi esprime ‘stupore’ per la decisione di Berlino. Il Papa ringrazia le ong: ‘Chi impedisce i salvataggi odia’.

“Quella della Germania è una gravissima ingerenza. Berlino deve chiarire sul
finanziamento a Sos Humanity. E’ un atto limitativo della sovranità del nostro Paese: uno Stato che finanzia un soggetto straniero per portare migranti in Italia”. Così all’ANSA il sottosegretario all’Interno, Nicola Molteni “Più in generale – aggiunge Molteni – mi aspetto che la Ue imponga il principio di responsabilità dello Stato di bandiera: se una nave tedesca va davanti alla Libia deve portare i migranti soccorsi in Germania. Su questo tema solleciteremo l’Europa”.

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Costume e Società

Carlo Mazzone, curiosità di un mister entrato nella storia

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Tra gli allenatori ed icone del calcio italiano si è nel 2023 spenta la luce di un grandissimo: stiamo parlando di Carlo Mazzone. Un tecnico sempre sopra le righe nei modi, ma incredibilmente amato dai suoi calciatori e da chi lo ha conosciuto. Una persona carismatica e di grande personalità, schietta e sincera fin quasi all’estremo. Un mister che è entrato nella storia del rettangolo verde nostrano travalicando anche i confini italiani per esser ammirato un po’ in ogni angolo del globo pallonaro. Scopriamo alcune curiosità e dettagli della vita del “Carletto” nazionale.

Quali squadre ha allenato Mazzone?

Come anticipato, mister Mazzone è stato amato da tanti suoi calciatori nel corso degli anni, nonostante il carattere burbero e a volte eccessivamente duro. Molte le squadre allenate nella lunga carriera da allenatore: dalla Fiorentina al Catanzaro, dall’Ascoli al Bologna, passando per le piazze di Lecce, Cagliari, Napoli e la storica Brescia. E poi ovviamente l’amata Roma, forse una delle squadre entrate maggiormente nel cuore di Carlo Mazzone, che è rimasto alla guida della compagine giallorossa per ben tre anni. Insomma un percorso longevo sulla panchina che ha attraversato in lungo ed in largo la gran parte dello stivale calcistico. In ciascuno dei posti toccati mister Mazzone ha lasciato un pezzo di sé, che è ancora oggi impresso nella memoria locale dei vari posti in cui ha militato come tecnico.

Quando ci sono stati i funerali di Carlo Mazzone?

Purtroppo la luce di Carlo Mazzone si è spenta di recente, nello specifico il 19 agosto 2023. Una giornata cupa ed indelebile nella storia del calcio italiano, che ha vissuto quindi il lutto e la perdita di un’icona di tale settore. I funerali si sono tenuti due giorni dopo, il 21 agosto alle 16.30 presso la chiesa di S. Francesco ad Ascoli. Numerose figure e volti noti del pallone si sono avvicendati per rendere omaggio e cordoglio all’eterno mister. Un susseguirsi di tifoserie e amministrazioni locali ha poi riempito la piazza antistante la chiesa e la località delle esequie. Tutto il mondo del calcio (calciatori, mister, dirigenti e addetti ai lavori) si è stretto intorno a Carlo Mazzone, per ricordare un profilo controverso ma tanto amato da tutti.

Quanti anni aveva Carlo Mazzone?

Al momento della tragica scomparsa l’ex tecnico italiano Carlo Mazzone aveva l’età di 86 anni. Una vita comunque sufficientemente lunga ha accompagnato le gesta memorabili dell’allenatore in questione. Una parabola impareggiabile per esperienze vissute e fatte vivere a chi ha osservato con passione il fare colorito del mister di Ascoli Piceno.

Carlo mazzone corse sotto la curva atalantina: cosa successe?

Proprio a proposito di gesta colorite, una di quelle che è rimasta maggiormente impressa nella mente degli appassionati di calcio è la famosa corsa sotto la curva atalantina di Carlo Mazzone. Un evento che è diventato anche virale grazie a meme e gif che riprendono appunto questo frame pallonaro nonché un frame di una puntata di ‘Sfide’ dedicata al Divin Codino. Evento che fece seguito al match tra Brescia e Atalanta terminato con il risultato di parità, 3-3, il 30 settembre 2001. Uno scatto da centometrista, quello del “Carletto” nazionale, in risposta agli insulti (con oggetto la mamma di Mazzone) che per tutta la durata della gara il tecnico aveva subito da parte della curva orobica. Corsa di gioia per glorificare in maniera plateale, andando ad esultare sotto la curva rivale, il pari strappato nei 15 minuti finali di gioco. Infatti dal 3-1, il suo Brescia riuscì a pareggiare grazie alla doppietta del “divin codino” Roberto Baggio. Momenti di pura passione per la professione svolta e l’attaccamento ai colori rappresentati dal mister piceno. Da notare come, nel post-partita, Carlo Mazzone sostenne che il calcio aveva ben altri problemi da risolvere, tra cui il calcio scommesse.

Sì, perché all’epoca eravamo agli albori della tecnologia con una regolamentazione sul gioco non proprio restrittiva, che non poneva paletti ai calciatori, con una serie di problematiche che hanno spinto molti professionisti a truccare le partite. Per fortuna, per la nuova generazione di calciatori le regole sono ben diverse e rigide, visto che hanno il divieto assoluto di scommettere su eventi sportivi, ma possono passare le proprie ore libere con slot machine e i molti tavoli verdi di gioco. Nell’ultimo anno, le piattaforme digitali sono esplose, diffondendosi a macchia d’olio sul web, attirando l’attenzione anche delle star del calcio italiano e internazionale, desiderosi di divertirsi con i tantissimi casino online con bonus immediato senza deposito alla registrazione. Gli esempi di Neymar, Buffon, Totti e di moltissimi altri campioni dimostra come il settore vanti ospiti importanti.

Quali sono state le parodie di Mai dire Goal per Carlo Mazzone?

Mai dire Goal, celebre trasmissione televisiva targata Mediaset, ha sempre avuto la capacità di ironizzare e creare parodie ad hoc dei volti principali del mondo del calcio nostrano. Ovviamente anche Carletto Mazzone non poteva restare fuori da questo discorso: non a caso molte sue interviste e riprese sul campo di gioco fatte di gesta e parole colorite, hanno riempito intere puntate del programma diretto dalla Gialappa’s Band. Del resto si sa, è proprio quando si inizia ad ironizzare e fare parodie su una data figura che la si celebra ed innalza a personaggio. E Mazzone ha fornito in questo senso molto materiale a Mai dire Goal per renderlo indelebile come parte integrante della trasmissione tv.

Come si chiama il film su Carlo Mazzone?

Pochi mesi prima della sua dipartita, è stato sviluppato e prodotto un film che ripercorre la carriera e la vita di Carlo Mazzone ad opera del regista Alessio Di Cosimo, dal titolo “Come un padre”. Una pellicola veicolata sulla piattaforma Amazon Video, che omaggia la figura calcistica ma soprattutto l’uomo dietro al mister. Una persona di gran cuore che proprio per questo motivo è stata vista da tanti calciatori come un padre, una figura di riferimento da seguire. Un attaccamento familiare e viscerale con i giocatori di volta in volta allenati, segnati dal tecnico piceno rimasto impresso nella mente di questi ultimi.

Come fu la carriera di Carlo Mazzone giocatore?

Carletto Mazzone è da tutti conosciuto come allenatore, ma non in molti sanno della sua precedente esperienza come calciatore. Iniziò nelle giovanili della Roma, la sua squadra del cuore, per poi passare al Latina. Fece il proprio esordio in Serie A nel 1959, proprio con la maglia giallorossa prima del trasferimento la stagione successiva alla Spal. Poi ha indossato le casacche di Siena e Del Duca Ascoli, in serie C. Qui collezionò ben 219 presenze complessive, con la fascia al braccio di capitano. Poi la carriera da allenatore proprio partendo dall’ultima società in cui aveva militato: l’Ascoli. La sua seconda casa insieme a quella romana, tra le quali è parimenti suddiviso il cuore di Carletto, un’icona del rettangolo verde dentro e fuori dal campo. Un idolo che ha unito di fatto le varie tifoserie in cui ha recitato un ruolo da protagonista prima in qualità di calciatore e poi di tecnico.

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