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Tumori e fattore ereditarietà, con l’esame del DNA si può fare prevenzione. Marina Baldi: ecco come funziona

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La prevenzione da malattie che possono essere identificate con largo anticipo grazie all’esame del nostro Dna. Una delle ultime conquiste nel campo della biologia molecolare che vede in prima linea la dottoressa Marina Baldi direttore sanitario di Eurofins Genoma Group Roma, la più grande realtà in questo campo a livello europeo.

Il video servizio trasmesso a Officina Stampa del 03/06/2021

Esistono famiglie in cui la malattia tumorale è più frequente rispetto al resto della popolazione.  Alcuni tipi di cancro infatti infatti hanno un origine ereditaria cioè sono causati dalla presenza di una mutazione che viene tramandata di generazione in generazione aumentando il rischio delle persone che la possiedono di sviluppare un certo tipo di tumore. Grazie allo studio delle famiglie a rischio alcune di queste mutazioni sono state identificate e si conosce il gene coinvolto e anche il tipo di mutazione ovvero l’alterazione della sequenza del DNA.

La possibilità di distinguere, prima dell’insorgenza della malattia, trattiene la famiglia a rischio a una sequenza normale e chi è portatore della mutazione è importante perché chi non ha la mutazione possiede lo stesso rischio del resto della popolazione mentre chi la possiede ha un rischio molto maggiore di sviluppare la malattia

Officina Stampa del 03/06/2021 – la dr.ssa Marina Baldi spiega le tecniche di prevenzione che si possono attuare con l’esame del DNA

L’identificazione dei portatori della mutazione viene fatta attraverso un test genetico che generalmente a partire da un prelievo di sangue consente di isolare il DNA e di analizzarlo

Nel caso in cui la mutazione presente nella famiglia sia già nota si sequenzia solo la regione del gene coinvolto per accertare la presenza o meno della mutazione

Il risultato del test è positivo se viene trovata la mutazione e le persone che la possiedono potranno entrare a far parte di in un preciso programma di sorveglianza sanitaria per diagnosticare precocemente l’eventuale insorgenza della malattia

Il risultato è invece negativo quando il sequenziamento non rivela la presenza della mutazione cercata, in questo caso il rischio di sviluppare il tumore è simile a quello della popolazione in generale.

Nel caso in cui in una famiglia a rischio non venga individuata la mutazione saranno sequenziati più geni con l’obiettivo di trovare quello mutato e il tipo di mutazione e il risultato del test sarà positivo qualora venga identificata una mutazione in uno dei geni analizzati. In questo caso il paziente viene indirizzato verso precisi protocolli di sorveglianza sanitaria e di prevenzione e ai familiari che lo desiderano viene offerta la possibilità di fare il test.

Il risultato del test è negativo quando nessuna mutazione associata a un rischio maggiore venga invece rilevata.  

Esiste anche un risultato incerto quando si identificano delle mutazioni di cui ancora non si conosce l’effetto sullo sviluppo della malattia. In questi casi la presenza di una storia familiare di predisposizione al cancro indirizza il paziente e i familiari comunque verso una precisa sorveglianza.

Vista la complessità nell’interpretazione di questi dati e le implicazioni di tipo etico per il paziente e i propri familiari legate al conoscere la predisposizione, i test genetici sono gestiti solo in ambito ospedaliero e sono preceduti e seguiti da una consulenza genetica.

La scoperta di geni che quando sono mutati rendono le persone più suscettibili a sviluppare un tumore ha consentito di sviluppare test  per riuscire a individuare i portatori della mutazione prima che sviluppino la malattia. 

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Cultura e Spettacoli

Venezia, 60esima Biennale d’Arte: al padiglione della Finlandia la mostra “I piaceri che scegliamo”

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La ministra finlandese della Scienza e della Cultura, Sari Multala, accompagnata dall’ambasciatore di Finlandia in Italia, Matti Lassila, presenzia all’inaugurazione
 
 
È aperta da sabato 20 aprile a domenica 24 novembre 2024, la 60esima Esposizione Internazionale d’Arte dal titolo Stranieri Ovunque – Foreigners Everywhere, a cura di Adriano Pedrosa e prodotta dalla Biennale di Venezia. La pre-apertura ha luogo nei giorni 17, 18 e 19 aprile, la cerimonia di premiazione e inaugurazione si svolgerà il 20 aprile 2024.
 
Prima dell’apertura del 20 aprile, la ministra finlandese della Scienza e della Cultura, Sari Multala, accompagnata dall’ambasciatore di Finlandia in Italia, Matti Lassila, presenzia all’inaugurazione, nel Padiglione Aalto, della mostra finlandese alla 60a Biennale d’Arte di Venezia il 17 aprile; visita. tra gli altri, anche i padiglioni dei paesi nordici, dei Paesi Bassi, dell’Ucraina, degli Stati Uniti e dell’Islanda.
 
Il Padiglione Finlandia presenta una mostra dal titolo The pleasures we choose, “I piaceri che scegliamo”. Commissario: Raija Koli, Frame Contemporary Art Finland; Curatore: Yvonne Billimore & Jussi Koitela; Espositore: Pia Lindman, Vidha Saumya, Jenni-Juulia Wallinheimo-Heimonen
 
Sede: Giardini
 
“Gli artisti finlandesi hanno preso parte alla Biennale di Venezia sin dalla sua ideazione. L’importanza della Biennale di Venezia sull’arte contemporanea europea e sugli artisti e professionisti dell’arte finlandesi non può essere sottovalutata. In questi tempi in cui ci sono così tanti gravi conflitti nel mondo, l’arte e la cultura, insieme alla cooperazione internazionale e allo scambio di idee, svolgono un ruolo sempre più importante”, dichiara la ministr Multala.
 
Il Ministro Multala ha in programma di presenziare anche all’inaugurazione della mostra presso il Padiglione Nordico
 
Quest’anno, la Svezia è responsabile della mostra del Padiglione, intitolata “The Altersea Opera”; Commissari: Gitte Ørskou, Moderna Museet, Leevi Haapala, Kiasma Museum of Contemporary Art / The Finnish National Gallery, Ruben Steinum, Office for Contemporary Art Norway (OCA); Curatore: Asrin Haidari; Espositori: Lap-See Lam con Kholod Hawash e Tze Yeung Ho. Sede: Giardini
La Biennale di Venezia è la più antica biennale d’arte contemporanea al mondo.  Si tiene ogni due anni e riunisce nel parco dei Giardini della Biennale mostre provenienti da diversi paesi.  La mostra al Padiglione finlandese è stata commissionata e prodotta da Frame Contemporary Art Finland.  La Biennale sarà aperta al pubblico dal 20 aprile al 24 novembre 2024.
 
Sfumando i confini tra arte, architettura e critica sociale, il Padiglione della Finlandia riunisce tre artisti per i quali arte, vita e attivismo si intrecciano. Incorporato come un progetto collettivo, The Pleasures We Choose si è evoluto attraverso lo scambio di esperienze condivise e individuali per creare aree di diverse “occupazioni” in cui i visitatori sono incoraggiati a rivalutare e (ri)considerare le aspettative della società. Le opere di Lindman, Saumya e Wallinheimo-Heimonen sono profondamente informate dalle loro esperienze incarnate di squilibri strutturali, ambientali e sociali. Articolate attraverso un’ampia gamma di materiali e processi – tra cui disegno, ricamo, scultura e guarigione – le loro opere celebrano il piacere personale come potente mezzo per reinventare il mondo come lo conosciamo.
In seguito all’avvelenamento da mercurio, l’artista Pia Lindman sperimenta una maggiore sensibilità del sistema nervoso e una consapevolezza dei microsegnali all’interno del suo corpo. Traduce questi segnali in immagini visive, melodie, parole e colori e li incorpora in opere d’arte che le consentono di esplorare le sfumature di diversi ambienti e situazioni sociali.
 
Spesso impegnato con l’intricata relazione tra presenza umana e ambiente, il lavoro di Vidha Saumya sfida le norme dell’estetica, del genere, del mondo accademico e dello stato-nazione. Nel suo lavoro, gli spettatori incontrano un’interazione tra desiderio, intimità e (casa)terra, controbilanciata dalle esigenze eteronormative di utilità, tempo e (s)posizionamento.
L’opera di Jenni-Juulia Wallinheimo-Heimonen porta alla luce la varietà di forme di discriminazione e violenza a cui sono sottoposte le persone con disabilità. Le sue realtà intricate celebrano un mondo in cui una diversità di corpi umani ha conquistato il diritto di scegliere una vita piacevole rispetto alla mera esistenza.
 
“ I piaceri che scegliamo rifiutano l’eccezionalismo dell’arte e il mito che l’artista sia separato dal mondo, al contrario sono proprio le esperienze che richiamano l’attenzione sulla convivenza – mettersi in fila, scendere in strada, ricevere cure mediche , respirando la stessa aria tossica che ci spinge a dare vita a nuovi futuri collettivi ”, spiegano i curatori Yvonne Billimore e Jussi Koitela.
 
Presentate nel Padiglione Aalto della Finlandia, le opere degli artisti sono collegate concettualmente e materialmente attraverso interventi architettonici progettati da Kaisa Sööt . Ripensando il padiglione e il tipo di arte, corpi ed esperienze che può supportare, la mostra introduce un’“architettura di accesso” che considera l’accesso e le esigenze corporee attraverso i registri, incoraggiando al contempo esperienze multisensoriali.
 
“È stato meraviglioso testimoniare il processo di collaborazione e gioia tra artisti e curatori”, afferma Raija Koli , direttrice di Frame e commissaria della mostra. “Siamo felici di condividere questo progetto significativo con il pubblico nella prossima mostra”.  La mostra è accompagnata da una pubblicazione edita da K. Verlag .
 
Privo di virus.www.avast.com



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Castelli Romani

Asl Roma 6, all’ospedale dei Castelli operativo il nuovo reparto di terapia subintensiva

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Un servizio fondamentale per chi è colpito da ictus

Presentata l’Unità Trattamento Neurovascolare (UTN) dell’ospedale dei Castelli (ODC). Un reparto di terapia subintensiva dotata di 5 posti letto, strumentazione tecnologica e diagnostica di alto profilo e ad alta intensità di cura destinata ad accogliere pazienti affetti da lesioni cerebrovascolari acute, di natura ischemica o emorragica.

Il nuovo servizio si inserisce nella rete dell’Emergenza tempo-dipendente della Regione Lazio come unità di I livello che ha come riferimento la UTN di II livello del Policlinico Tor Vergata.

A sua volta l’Ospedale dei Castelli rappresenta la struttura di riferimento per l’ictus acuto per l’ospedale di Velletri.

Presenti il Commissario Straordinario Asl Roma 6 dott. Francesco Marchitelli, il Direttore Sanitario Asl Roma 6 dott. Vincenzo Carlo La Regina, il Direttore Medico di Presidio (Odc) dott. Daniele Gentile, il Dr Fabrizio Sallustio Direttore UOSD Unità Trattamento Neurovascolare (UTN), Responsabile Unità Ictus-Ospedale dei Castelli, il Dr Carlo Capotondi direttore UOC Radiologia Diagnostica ed Interventistica, la Dr.ssa Carla Giancotti direttore UOC Anestesia e Rianimazione oltre ai
sindaci di diversi Comuni, istituzioni, autorità militari, civili e religiose. La presentazione ha visto anche la partecipazione di diversi sindaci del territorio e del sindaco di Lanuvio e deputato della Repubblica Andrea Volpi.

“Il nuovo reparto UTN – dichiarano il Commissario Straordinario Marchitelli insieme al Direttore Sanitario La Regina – rappresenta un servizio fondamentale dove ogni giorno si compiono gesti straordinari per salvare vite. La sua apertura è un tributo all’impegno verso il miglioramento della salute pubblica e alla dedizione del personale medico, che con professionalità, impegno e cuore si adopera per offrire cure di altissimo livello. Innovazione e dedizione alla cura delle persone sono tra i pilastri cardine che ci permettono di continuare a fare importanti passi insieme per la comunità”.

A inizio 2024, all’UTN e a tutto l’Ospedale dei Castelli è andato il premio di centro ictus “Diamond” conferito dal gruppo ISA (Italian Stroke Association)-Angels (società deputata all’implementazione dei percorsi diagnostico-terapeutici dell’ictus in Europa).

L’UTN rappresenta un reparto in cui operano, in un modello di multidisciplinarietà, diversi professionisti tra cui neurologi vascolari ossia con esperienza nella diagnosi e cura delle patologie cerebrovascolari, infermieri dedicati, fisioterapisti, logopedisti, dietisti.

“Uno degli obiettivi principali dell’UTN – dichiara il Dr Fabrizio Sallustio, Direttore UOSD Unità Trattamento Neurovascolare (UTN), Responsabile Unità Ictus-Ospedale dei Castelli – è ridurre i tempi di intervento in caso di emergenza neurovascolare. Grazie alla presenza di personale esperto e all’infrastruttura specializzata, i pazienti possono ricevere trattamenti cruciali in modo tempestivo senza doversi spostare a Roma con il rischio di gravi conseguenze e complicazioni a lungo termine. Inoltre, l’approccio multidisciplinare del reparto consente di valutare ogni caso in modo completo, individuando le migliori strategie terapeutiche per ciascun paziente”.

Tanto più lunga è l’occlusione arteriosa tanto più esteso è il danno cerebrale che ne deriva. Dal 2023 infatti, a seguito dell’evidenza di tempi di trasferimento ben oltre le 2 ore per i pazienti che, candidati alla trombectomia meccanica, venivano trasferiti a Tor Vergata per effettuare la procedura endovascolare, di comune accordo con la Radiologia Interventistica, coordinata dal Dr Carlo Capotondi e dal responsabile della team di radiologi interventisti dr Daniel Konda e il reparto di Terapia Intensiva, coordinata dalla dr.ssa Carla Giancotti e dal responsabile del reparto dr.ssa Simona Straffi, si è deciso di trattare questi pazienti direttamente presso l’Ospedale dei Castelli. Ad oggi tale scelta è stata premiata dai risultati in termini di esito clinico che attestano una percentuale di pazienti a medio-termine con indipendenza funzionale e autonomi (56%), nessuna disabilità (43.5%), disabilità moderata ma in grado di spostarsi autonomamente (18%), (disabilità grave 10%) (mortalità 12%).

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Diffamazione, Alessandra Costante (Fnsi): “Carcere per i giornalisti misura incivile”

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“Gli emendamenti presentati in commissione Giustizia dal senatore di FdI Gianni Berrino al ddl Diffamazione dimostrano che qualcuno non ha capito molto delle sentenze della Corte costituzionale in materia. Il carcere per i giornalisti è un provvedimento incivile e denota la paura di questo governo nei confronti della libertà di stampa. Questa è l’orbanizzazione del Paese”. Lo afferma Alessandra Costante, segretaria generale della Fnsi.

“Parlare di carcere in caso di quella che viene considerata ‘diffamazione grave’ – prosegue – significa voler mettere il silenziatore a molte inchieste giornalistiche. Appare, inoltre, del tutto pretestuosa e funzionale a un disegno liberticida la confusione tra fake news e diffamazione a mezzo stampa. Con queste norme faremo un altro salto indietro nelle classifiche internazionali sulla libertà di informazione. L’auspicio è che in Parlamento anche pezzi della maggioranza sappiano reagire di fronte a questo ennesimo sfregio all’articolo 21 della Costituzione”.

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