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Tumori e fattore ereditarietà, con l’esame del DNA si può fare prevenzione. Marina Baldi: ecco come funziona

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La prevenzione da malattie che possono essere identificate con largo anticipo grazie all’esame del nostro Dna. Una delle ultime conquiste nel campo della biologia molecolare che vede in prima linea la dottoressa Marina Baldi direttore sanitario di Eurofins Genoma Group Roma, la più grande realtà in questo campo a livello europeo.

Il video servizio trasmesso a Officina Stampa del 03/06/2021

Esistono famiglie in cui la malattia tumorale è più frequente rispetto al resto della popolazione.  Alcuni tipi di cancro infatti infatti hanno un origine ereditaria cioè sono causati dalla presenza di una mutazione che viene tramandata di generazione in generazione aumentando il rischio delle persone che la possiedono di sviluppare un certo tipo di tumore. Grazie allo studio delle famiglie a rischio alcune di queste mutazioni sono state identificate e si conosce il gene coinvolto e anche il tipo di mutazione ovvero l’alterazione della sequenza del DNA.

La possibilità di distinguere, prima dell’insorgenza della malattia, trattiene la famiglia a rischio a una sequenza normale e chi è portatore della mutazione è importante perché chi non ha la mutazione possiede lo stesso rischio del resto della popolazione mentre chi la possiede ha un rischio molto maggiore di sviluppare la malattia

Officina Stampa del 03/06/2021 – la dr.ssa Marina Baldi spiega le tecniche di prevenzione che si possono attuare con l’esame del DNA

L’identificazione dei portatori della mutazione viene fatta attraverso un test genetico che generalmente a partire da un prelievo di sangue consente di isolare il DNA e di analizzarlo

Nel caso in cui la mutazione presente nella famiglia sia già nota si sequenzia solo la regione del gene coinvolto per accertare la presenza o meno della mutazione

Il risultato del test è positivo se viene trovata la mutazione e le persone che la possiedono potranno entrare a far parte di in un preciso programma di sorveglianza sanitaria per diagnosticare precocemente l’eventuale insorgenza della malattia

Il risultato è invece negativo quando il sequenziamento non rivela la presenza della mutazione cercata, in questo caso il rischio di sviluppare il tumore è simile a quello della popolazione in generale.

Nel caso in cui in una famiglia a rischio non venga individuata la mutazione saranno sequenziati più geni con l’obiettivo di trovare quello mutato e il tipo di mutazione e il risultato del test sarà positivo qualora venga identificata una mutazione in uno dei geni analizzati. In questo caso il paziente viene indirizzato verso precisi protocolli di sorveglianza sanitaria e di prevenzione e ai familiari che lo desiderano viene offerta la possibilità di fare il test.

Il risultato del test è negativo quando nessuna mutazione associata a un rischio maggiore venga invece rilevata.  

Esiste anche un risultato incerto quando si identificano delle mutazioni di cui ancora non si conosce l’effetto sullo sviluppo della malattia. In questi casi la presenza di una storia familiare di predisposizione al cancro indirizza il paziente e i familiari comunque verso una precisa sorveglianza.

Vista la complessità nell’interpretazione di questi dati e le implicazioni di tipo etico per il paziente e i propri familiari legate al conoscere la predisposizione, i test genetici sono gestiti solo in ambito ospedaliero e sono preceduti e seguiti da una consulenza genetica.

La scoperta di geni che quando sono mutati rendono le persone più suscettibili a sviluppare un tumore ha consentito di sviluppare test  per riuscire a individuare i portatori della mutazione prima che sviluppino la malattia. 

Costume e Società

Velletri, parte il countdown per il centenario dalla nascita di Ugo Tognazzi

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Un ricco calendario di iniziative per celebrare uno dei più grandi interpreti della commedia italiana

VELLETRI (RM) – Parte da Velletri il countdown che porterà ai festeggiamenti per il centesimo anniversario della nascita di Ugo Tognazzi. Qui, dove l’indimenticabile attore di “Amici miei” e “I mostri” visse per oltre trent’anni con sua moglie l’attrice Franca Bettoja, si svolgerà, sino a dicembre 2021, “UgoMania – Velletri per Ugo”: un ricco calendario di iniziative per celebrare uno dei più grandi interpreti della commedia italiana, in preparazione del grande evento per i suoi cento anni, che cadrà il 23 marzo 2022.

LA MOSTRA

La Città di Velletri, che ha già intitolato alla sua memoria un teatro e un istituto professionale alberghiero, dedica all’artista un sentito omaggio lungo oltre tre mesi. Si parte con la mostra fotografica “Ugo e Velletri” che resterà visibile sino a dicembre 2021. Costituita da 25 scatti privati dell’attore, potrà essere ammirata nelle vetrine dei negozi del centro storico, tra via Cannetoli e via Alfonso Alfonsi, in collaborazione con i commercianti del quartiere.

RASSEGNA CINEMATOGRAFICA

Si svolgerà invece, da sabato 30 ottobre a lunedì 1 novembre, presso il Multiplex Augustus, la maratona cinematografica “Ugomania”, che proporrà alcuni dei più grandi successi dell’attore. Durante la rassegna sarà anche presentato il libro “Ugo, la vita, gli amori e gli scherzi di un papà di salvataggio”, scritto dai figli Ricky, Gianmarco, Maria Sole Tognazzi e Thomas Robsahm, pubblicato da Rai Libri.

LA VISITA GUIDATA CON GIANMARCO E IL CONTEST CULINARIO

Sono in programma sempre a Velletri, nel mese di novembre (date da definirsi), una visita guidata presso la Casa Museo di Ugo Tognazzi in compagnia del figlio Gianmarco Tognazzi, e il contest culinario “Un cuoco prestato al cinema”, per ricordare le ricette di Ugo con il coinvolgimento diretto degli studenti dell’Istituto Alberghiero di Velletri, che rivisiteranno alcune delle sue ricette più famose.

LA SERATA FINALE

La kermesse si concluderà con una serata speciale presso il Teatro Tognazzi, l’unico a lui dedicato in Italia, alla presenza dei figli Ricky, Gianmarco e Maria Sole Tognazzi e delle Amministrazioni Comunali di Velletri e Pomezia, gemellate nel nome di Ugo. Saranno proiettati per l’occasione “Il meglio di Ugomania”, video conclusivo che raccoglierà i momenti topici del festival, e il documentario “Ugo e gli amici di Velletri”. Dopo aver annunciato le principali iniziative previste per il centenario e dopo aver premiato i vincitori del contest culinario “Un cuoco prestato al cinema”, la serata terminerà con la proiezione del film documentario “Ritratto di mio padre”, con la regia di Maria Sole Tognazzi.

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Costume e Società

Caserta, rinasce il nettare regale da un ettaro reale

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Maffei: “L’antica vigna borbonica torna a vivere grazie a questo ambizioso progetto di cui vedremo e assaporeremo presto i frutti”

«I vini di questa contrada sono eccellenti così bianchi come rossi, e sono de’ migliori del Regno, così per loro qualità, e natura, come per la grata sensazione che risvegliano nel palato. Vanno sotto il nome di Pallarelli, e sono stimatissimi ne’ pranzi». Così i Re Borboni di Napoli, tra i monarchi più importanti d’Europa, descrissero il vino Pallagrello, della vite omonima, che fecero impiantare nei giardini della Reggia di Caserta, nel Bosco di San Silvestro, per poterlo produrre direttamente nelle «Reali Delizie». Tanto era la loro passione per il vino, che vollero nel vitigno reale proprio il Pallagrello bianco e nero, come è conosciuto oggi. E se aveva degli ospiti prestigiosi, per fare bella figura, il re Ferdinando IV, gli donava proprio il Pallagrello, il dono più pregiato: il vino della «Vigna del Re». Caduto il Regno, morti i Re, la vigna della Reggia di Caserta nel Bosco di San Silvestro morì. Abbandonata dagli uomini e dal cielo.

Circa quattro anni fa la Reggia di Caserta, provando a far rivivere il monumento non solo come gigantesco museo, ma come palazzo vivente, riscoprì l’esistenza della Vigna della Reggia nel bosco di San Silvestro, accanto a quella più coreografica e nota del Ventaglio, e immediatamente provò a farla rivivere affidandola a un concessionario esterno, viticultore di qualità. Fu l’allora direttore, Mauro Felicori, a decidere che la Reggia doveva rivivere in tutte le sue funzioni, «ritornare a essere una casa vivente». La sfida era epocale. La Reggia di Caserta, diretta da Tiziana Maffei, è patrimonio dell’umanità, inserita nella lista tutelata dall’Unesco e le esperienze di vitigni in monumenti patrimonio Unesco si contano sulle dita di una sola mano. Quindi la scommessa della rinascita della Vigna della Reggia nel bosco di San Silvestro era una sfida culturale e sociale, ma anche burocratica. Una rivoluzione nei costumi della pubblica amministrazione che non doveva più conservare o al massimo tutelare, quando capitava, ma anche produrre.

«L’antica vigna borbonica torna a vivere grazie a questo ambizioso progetto di cui vedremo e assaporeremo presto i frutti – spiega il direttore Maffei – La Reggia di Caserta, nata come massima rappresentazione di prestigio del nuovo regno di Carlo di Borbone, completata nella sua struttura dal Bosco di San Silvestro, così come molti dei siti reali borbonici è stata concepita come parte di un articolato sistema produttivo territoriale. Niente è stato lasciato al caso e la magnificenza di questo patrimonio culturale, storico e artistico è resa ancora più grande dal valore concreto che nel quotidiano aveva per la famiglia reale ma anche per tutti coloro che vivevano in questo territorio. Uno degli obiettivi del complesso vanvitelliano è riconoscere questa importante eredità e valorizzarla, dando spazio alle possibilità creatrici insite in questi fertili luoghi, nello spirito proprio del museo contemporaneo che riconosce le potenzialità di un istituto sempre più al servizio della società e del suo sviluppo sostenibile».

La sfida in pratica, dopo quattro anni, è stata vinta. Il concessionario, l’azienda vinicola «Tenuta Fontana», con sede nel paesino di Pietrelcina, nel Sannio, la patria di Padre Pio, ha riscoperto, piantato, curato amorevolmente, ogni giorno, la vite di Pallagrello, l’antico Piedimonte, e la vite pian piano è rinata. Divenendo uva di cui, dal 25 settembre scorso settembre è cominciata per la prima volta la vendemmia, con una cerimonia in loco, alla presenza di autorità, esperti, giornalisti italiani ed esteri. Si è trattata di una sfida incredibile per l’azienda e per la Reggia, come hanno sottolineato Mariapia Fontana e Tiziana Maffei ma il Palazzo Reale di Caserta, l’unico al mondo ad affrontare questa avventura, ha vinto come ha vinto l’impegno e la caparbietà di Tenuta Fontana.

La vigna originaria era quella che serviva le tavole e la cantina reale e aveva un’estensione di circa cinque ettari, giusto di fronte alla Casina di San Silvestro, nel bosco omonimo. L’altra vigna reale conosciuta era quella del Ventaglio – chiamata così perché erano vigneti di uva diversa, in una vigna a forma di ventaglio – che aveva un valore più di rappresentanza, coreografico/monumentale. Nei secoli il bosco ha assorbito molto di questa estensione ed è rimasto solo un ettaro di terreno libero, proprio di fronte al cancello d’ingresso della Casina. Ed è proprio quell’ettaro che è stato affidato a Tenuta Fontana, che l’ha ripulito e rilanciato. «La previsione è di un migliaio di bottiglie prodotte, nella migliore delle ipotesi – spiegano Mariapia e Antonio Fontana – Sarebbe già una grande conquista. Ma il nostro obiettivo principale era far rinascere la Vigna. E ci siamo riusciti. Siamo consci di quanto conti questo traguardo». Ad aiutarli, nel lavoro attento e difficile di rinascita della Vigna borbonica, due dei migliori professionisti sulla piazza nazionale: l’enologo fiorentino Francesco Bartoletti; e l’agronomo livornese Stefano Bartolomei. Prima di loro ci avevano provato in un sito Unesco, a ricreare un’antica vigna, nella mitica città romana sepolta dal Vesuvio: Pompei. Un primo concreto passo per far rivivere le reali delizie dei Re di Napoli.

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Cultura e Spettacoli

Roma, museo di Gavignano: apre al pubblico l’archivio etnomusicale del progetto VAL’S

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70 ore di registrazioni video, 80 ore di registrazioni audio e oltre 5000 immagini fotografiche

ROMA – E’ stato presentato al pubblico il progetto di trasferimento dell’Archivio VAL’S (il Laboratorio per lo studio del paesaggio sonoro e delle tradizioni musicali della Valle del Sacco) che andrà ad arricchire il Museo della Civiltà Contadina di Gavignano.

Il Laboratorio è impegnato nella documentazione delle culture tradizionali e della musica popolare del territorio del Lazio Meridionale e si propone di studiare, tutelare e promuovere i patrimoni sonori della Valle, incentivando la conoscenza, la ricerca sul campo, la documentazione, la catalogazione e la divulgazione della cultura etnomusicale, nelle sue forme tradizionali e contemporanee (attraverso rilevamenti sul patrimonio etnofonico dell’area e sul paesaggio sonoro). Il progetto – che già ha ricevuto il riconoscimento di “Buona Pratica Culturale“ dalla Regione Lazio, si inserisce all’interno delle numerose attività dell’Associazione Culturale EOLO, Etnolaboratorio per il Patrimonio Culturale Immateriale, che dal 2008 si occupa di ricerca, valorizzazione e catalogazione di beni demo-etnoantropologici.

All’incontro di presentazione organizzato dalla Pro Loco e dall’Associazione EOLO, che si è tenuto lo scorso sabato presso la splendida cornice del Palazzo Baronale di Gavignano (Roma) in occasione delle Giornate Europee del Patrimonio, sono intervenuti: il Sindaco di Gavignano, Ivan Ferrari; la direttrice del Museo, Diana Stanzani; il presidente della Pro Loco Emanuela Gagliarducci; il coordinatore del Progetto VAL’S, Emiliano Migliorini; Paola Elisabetta Simeoni, Angelo Palma, Emanuela Panajia, Eleonora D’Agostino dell’associazione di ricerca antropologica EOLO.

“Il Laboratorio – spiega Emiliano Migliorini – allestisce occasioni di incontro, di sperimentazione e di scambio tra studiosi e si propone come interlocutore nei confronti di enti pubblici e privati interessati a progetti di ricerca, documentazione, catalogazione, pianificazione territoriale, formazione che comportino conoscenze specifiche o attinenti a quelle etnomusicologiche ed etnoantropologiche. La documentazione raccolta durante le fasi di ricerca sul campo – che ha preso avvio oltre un decennio fa – verrà trasferita in copia nel Centro di Documentazione del Museo della Civiltà Contadina di Gavignano e qui potrà essere consultabile da chi vorrà avvicinarsi, incontrare e studiare le tradizioni musicali popolari della Valle del Sacco”.

L’Archivio, che è in fase di sistemazione, si compone di circa 70 ore di registrazioni video, 80 ore di registrazioni audio e oltre 5000 immagini fotografiche e riguarda gran parte del territorio della provincia di Frosinone e dell’area meridionale di quella di Roma, con rilevamenti effettuati a Frosinone, Anagni, Ceccano, Ferentino, Fumone, Fiuggi, Morolo, Serrone, Supino, Segni e altre zone del territorio. Una selezione esemplificativa di questi materiali è stata pubblicata, qualche anno fa, in un disco dal titolo Canti e musiche della Valle del Sacco.    L’apertura alla consultazione, che avverrà gradualmente per sezioni, dopo specifici interventi di digitalizzazione e ottimizzazione dei dati, sarà anche estesa al web, attraverso percorsi facilitati e la creazione di una digital library accessibile da internet.  

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